يتبع
متلازمة مارفان (وتسمى أيضا متلازمة مارفان) هو geneticSigns والأعراض
رغم عدم وجود علامات فريدة من نوعها أو أعراض متلازمة مارفان ، وكوكبة من أطرافه طويلة ، وخلع العدسات ، وتوسع جذر الأبهر هي كافية لجعل التشخيص مع الثقة. هناك أكثر من 30 المظاهر السريرية الأخرى التي ترتبط بنسب مختلفة مع متلازمة ، ومعظم تنطوي على الجلد ، والهيكل العظمي ، والمفاصل. هناك قدر كبير من التباين السريرية حتى داخل الأسر التي تحمل طفرة مماثلة.
هيكلية نظام
وترتبط معظم علامات مرئية بسهولة مع نظام الهيكل العظمي. كثير من الأفراد مع متلازمة مارفان تنمو لارتفاع متوسط فوق. وبعض أطرافه نحيلة طويلة مع الأصابع وأصابع طويلة (عنكبية الأصابع). وتعرف هذه الحالة من أطرافه ممدود كما عنكبية الأصابع. قد الأسلحة الفرد تكون طويلة على نحو غير متناسب ، والمعصمين ، رقيقة ضعيفة. بالإضافة إلى ارتفاع والأطراف التي تؤثر على النسب ، يمكن أن متلازمة مارفان تنتج التشوهات الهيكلية الأخرى. انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) هو أمر شائع ، كما هو المسافة البادئة غير طبيعية (excavatum pectus) أو نتوء (carinatum pectus) من القص. علامات أخرى تشمل المرونة غير طبيعية مشتركة ، والحنك عالية ، malocclusions ، أقدام مسطحة ، مطرقة أصابع القدم والكتفين انحنى ، وتمتد علامات غير المبررة على الجلد. كما يمكن أن يسبب آلام في العظام والمفاصل والعضلات في بعض المرضى. بعض الناس مع مارفان لديهم اضطرابات الكلام الناتجة عن ارتفاع أعراض الأذواق والفكين الصغيرة. أوائل أيار / مايو تحدث هشاشة العظام
يتبع
نظام القلب والأوعية الدموية
أخطر علامات والأعراض المرتبطة متلازمة مارفان تنطوي على نظام القلب والأوعية الدموية. لا مبرر له والتعب ، وضيق في التنفس ، خفقان القلب ، ودقات القلب والسباقات ، أو الذبحة الصدرية مع آلام في الظهر يشع ، الكتف ، أو الذراع. ويمكن أيضا الباردة الذراعين واليدين والقدمين تكون مرتبطة متلازمة مارفان بسبب التداول غير كافية. ويمكن لنفخة في القلب ، والقراءة الشاذة على رسم القلب ، أو أعراض الذبحة الصدرية تشير إلى مزيد من التحقيق. علامات قلس من تدلي الصمام التاجي والصمامات أو الأبهر (التي تتحكم في تدفق الدم عبر القلب) نتيجة من انحطاط وسطي الكيسي من الصمامات ، والذي عادة ما يكون مرتبطا متلازمة مارفان (انظر صمام تاجي التدلي ، قلس الأبهر). ومع ذلك ، علامة كبرى من شأنها أن تؤدي إلى طبيب النظر في الشرط الأساسي هو الشريان الأورطي المتوسعة أو الأبهر. في بعض الأحيان لعدم وجود مشاكل في القلب واضحة حتى ضعف النسيج الضام (تنكس الكيسي وسطي) في الأبهر الصاعد يسبب تمدد الأوعية الدموية الأبهري أو التشريح الأبهري ، والعمليات الجراحية الطارئة. والتشريح الأبهري هو الأكثر غالبا ما يكون مميتا ، ويقدم مع ألم يشع أسفل الظهر ، مما يعطي الإحساس تمزق.
بسبب تشوهات النسيج الضام الكامنة التي تسبب متلازمة مارفان ، هناك زيادة في حدوث تفزر من الصمام التاجي الاصطناعية. ينبغي أن تؤخذ العناية لمحاولة إصلاح صمامات القلب التالفة بدلا من استبدالها.
أثناء الحمل ، وحتى في حالة عدم وجود شذوذ مسبقة القلب والأوعية الدموية ، والنساء مع متلازمة مارفان معرضون لخطر كبير من التشريح الأبهري ، والتي غالبا ما تكون قاتلة حتى عندما تعالج سريعا. لهذا السبب ، يجب على النساء مع متلازمة مارفان الحصول على تقييم دقيق قبل الحمل ، ويجب أن يكون تنفيذ ضربات القلب كل ستة إلى عشرة أسابيع خلال فترة الحمل ، لتقييم قطرها جذر الأبهر. بالنسبة لمعظم النساء ، والولادة المهبلية آمنة ممكن.
الرئتين
متلازمة مارفان هو أحد عوامل الخطر للاسترواح الصدر العفوي. استرواح الصدر من جانب واحد في عفوية ، يهرب الهواء من الرئة وتحتل مساحة الجنبي بين جدار الصدر والرئة و. يصبح مضغوط جزئيا في الرئة أو انهارت. يمكن أن يسبب هذا الألم ، وضيق في التنفس ، زرقة ، وإذا لم يعالج ، والموت. كما تم متلازمة مارفان المرتبطة توقف التنفس أثناء النوم ومرض الرئة الانسدادي مجهول السبب.
الجهاز العصبي المركزي
شرط آخر يمكن أن تقلل من نوعية الحياة للفرد ، وإن لم تكن مهددة للحياة ، هو ectasia الجافية ، وضعف النسيج الضام من الكيس السحائي ، الغشاء الذي يغلف الحبل الشوكي. يمكن السحائي ectasia يكون حاضرا لفترة طويلة من دون إنتاج أي أعراض ظاهرة. الأعراض التي يمكن أن تحدث هي آلام أسفل الظهر ، ألم في الساق ، وآلام في البطن ، وأعراض عصبية أخرى في الأطراف السفلية ، أو الصداع. هذه الأعراض عادة عندما يقلل الفرد شقة تقع على ظهره أو لها. قد تكون هذه الأنواع من الأعراض تؤدي إلى طبيب يأمر بإجراء الأشعة السينية من أسفل العمود الفقري. الجافية ectasia عادة ما يكون غير مرئي على الأشعة السينية في المراحل المبكرة. تفاقم الاعراض وعدم العثور على أي سبب آخر يجب أن تؤدي في نهاية المطاف إلى طبيب لكي تستقيم على التصوير بالرنين المغناطيسي من أسفل العمود الفقري. الجافية ectasia أن تقدمت إلى درجة تسبب هذه الأعراض قد يبدو في صورة الرنين المغناطيسي تستقيم بوصفها الحقيبة المتوسعة التي تآكل في الفقرات القطنية. الشوكي القضايا الأخرى المرتبطة مارفان تشمل الأمراض التنكسية القرص والخراجات الشوكي. ويرتبط أيضا متلازمة مارفان مع خلل الوظائف المستقلة.
نظام القلب والأوعية الدموية
أخطر علامات والأعراض المرتبطة متلازمة مارفان تنطوي على نظام القلب والأوعية الدموية. لا مبرر له والتعب ، وضيق في التنفس ، خفقان القلب ، ودقات القلب والسباقات ، أو الذبحة الصدرية مع آلام في الظهر يشع ، الكتف ، أو الذراع. ويمكن أيضا الباردة الذراعين واليدين والقدمين تكون مرتبطة متلازمة مارفان بسبب التداول غير كافية. ويمكن لنفخة في القلب ، والقراءة الشاذة على رسم القلب ، أو أعراض الذبحة الصدرية تشير إلى مزيد من التحقيق. علامات قلس من تدلي الصمام التاجي والصمامات أو الأبهر (التي تتحكم في تدفق الدم عبر القلب) نتيجة من انحطاط وسطي الكيسي من الصمامات ، والذي عادة ما يكون مرتبطا متلازمة مارفان (انظر صمام تاجي التدلي ، قلس الأبهر). ومع ذلك ، علامة كبرى من شأنها أن تؤدي إلى طبيب النظر في الشرط الأساسي هو الشريان الأورطي المتوسعة أو الأبهر. في بعض الأحيان لعدم وجود مشاكل في القلب واضحة حتى ضعف النسيج الضام (تنكس الكيسي وسطي) في الأبهر الصاعد يسبب تمدد الأوعية الدموية الأبهري أو التشريح الأبهري ، والعمليات الجراحية الطارئة. والتشريح الأبهري هو الأكثر غالبا ما يكون مميتا ، ويقدم مع ألم يشع أسفل الظهر ، مما يعطي الإحساس تمزق.
بسبب تشوهات النسيج الضام الكامنة التي تسبب متلازمة مارفان ، هناك زيادة في حدوث تفزر من الصمام التاجي الاصطناعية. ينبغي أن تؤخذ العناية لمحاولة إصلاح صمامات القلب التالفة بدلا من استبدالها.
أثناء الحمل ، وحتى في حالة عدم وجود شذوذ مسبقة القلب والأوعية الدموية ، والنساء مع متلازمة مارفان معرضون لخطر كبير من التشريح الأبهري ، والتي غالبا ما تكون قاتلة حتى عندما تعالج سريعا. لهذا السبب ، يجب على النساء مع متلازمة مارفان الحصول على تقييم دقيق قبل الحمل ، ويجب أن يكون تنفيذ ضربات القلب كل ستة إلى عشرة أسابيع خلال فترة الحمل ، لتقييم قطرها جذر الأبهر. بالنسبة لمعظم النساء ، والولادة المهبلية آمنة ممكن.
الرئتين
متلازمة مارفان هو أحد عوامل الخطر للاسترواح الصدر العفوي. استرواح الصدر من جانب واحد في عفوية ، يهرب الهواء من الرئة وتحتل مساحة الجنبي بين جدار الصدر والرئة و. يصبح مضغوط جزئيا في الرئة أو انهارت. يمكن أن يسبب هذا الألم ، وضيق في التنفس ، زرقة ، وإذا لم يعالج ، والموت. كما تم متلازمة مارفان المرتبطة توقف التنفس أثناء النوم ومرض الرئة الانسدادي مجهول السبب.
الجهاز العصبي المركزي
شرط آخر يمكن أن تقلل من نوعية الحياة للفرد ، وإن لم تكن مهددة للحياة ، هو ectasia الجافية ، وضعف النسيج الضام من الكيس السحائي ، الغشاء الذي يغلف الحبل الشوكي. يمكن السحائي ectasia يكون حاضرا لفترة طويلة من دون إنتاج أي أعراض ظاهرة. الأعراض التي يمكن أن تحدث هي آلام أسفل الظهر ، ألم في الساق ، وآلام في البطن ، وأعراض عصبية أخرى في الأطراف السفلية ، أو الصداع. هذه الأعراض عادة عندما يقلل الفرد شقة تقع على ظهره أو لها. قد تكون هذه الأنواع من الأعراض تؤدي إلى طبيب يأمر بإجراء الأشعة السينية من أسفل العمود الفقري. الجافية ectasia عادة ما يكون غير مرئي على الأشعة السينية في المراحل المبكرة. تفاقم الاعراض وعدم العثور على أي سبب آخر يجب أن تؤدي في نهاية المطاف إلى طبيب لكي تستقيم على التصوير بالرنين المغناطيسي من أسفل العمود الفقري. الجافية ectasia أن تقدمت إلى درجة تسبب هذه الأعراض قد يبدو في صورة الرنين المغناطيسي تستقيم بوصفها الحقيبة المتوسعة التي تآكل في الفقرات القطنية. الشوكي القضايا الأخرى المرتبطة مارفان تشمل الأمراض التنكسية القرص والخراجات الشوكي. ويرتبط أيضا متلازمة مارفان مع خلل الوظائف المستقلة.
التشخيص
وكانت معايير التشخيص متلازمة مارفان المتفق عليها دوليا في عام 1996. يستند تشخيص متلازمة مارفان حول التاريخ الأسري ومجموعة من المؤشرات الرئيسية والثانوية للاضطراب ، نادرة في عموم السكان ، التي تحدث في فرد واحد. على سبيل المثال : أربع علامات الهيكل العظمي مع وجود علامات واحد أو أكثر في نظام آخر في الجسم مثل العين والقلب والأوعية الدموية في فرد واحد. قد يؤدي الشروط التالية من متلازمة مارفان ولكن قد يحدث أيضا في الناس دون أي اضطراب الأساسية المعروفة.
تمدد الأوعية الدموية الأبهري أو تمدد
عنكبية الأصابع
غيرد
ضاحكة الصمام الأبهري
الخراجات
الإنسي نخر الكيسي
انحرفت الحاجز
الجافية ectasia
إعتام عدسة العين في وقت مبكر
في وقت مبكر زرق
هشاشة العظام في وقت مبكر
انتباذ العدسة
انتفاخ الرئة
قزحية العين ثلامة
الاقدام المسطحة
فوق المتوسط الطول
خفقان القلب
الفتق
ارتفاع الحنك
Hypermobility المفاصل
حداب (متحدب الظهر)
راشح صمام القلب
سوء الإطباق
فك صغير (صغير الفك السفلي)
ارتخاء الصمام الميترالي
قصر النظر (قرب النظر)
أمراض الرئة الانسدادي
قلة العظم (انخفاض كثافة العظام)
Pectus carinatum أو excavatum
استرواح الصدر (الرئة انهار)
انفصال الشبكية
جنف
توقف التنفس أثناء النوم
تمتد علامات ليس من الحمل أو السمنة
مزدحمة الأسنان
"الضيق ، وجه رقيق"
الصدغي اضطراب المشتركة (انظمة الدفاع الصاروخى التكتيكى)
وكانت معايير التشخيص متلازمة مارفان المتفق عليها دوليا في عام 1996. يستند تشخيص متلازمة مارفان حول التاريخ الأسري ومجموعة من المؤشرات الرئيسية والثانوية للاضطراب ، نادرة في عموم السكان ، التي تحدث في فرد واحد. على سبيل المثال : أربع علامات الهيكل العظمي مع وجود علامات واحد أو أكثر في نظام آخر في الجسم مثل العين والقلب والأوعية الدموية في فرد واحد. قد يؤدي الشروط التالية من متلازمة مارفان ولكن قد يحدث أيضا في الناس دون أي اضطراب الأساسية المعروفة.
تمدد الأوعية الدموية الأبهري أو تمدد
عنكبية الأصابع
غيرد
ضاحكة الصمام الأبهري
الخراجات
الإنسي نخر الكيسي
انحرفت الحاجز
الجافية ectasia
إعتام عدسة العين في وقت مبكر
في وقت مبكر زرق
هشاشة العظام في وقت مبكر
انتباذ العدسة
انتفاخ الرئة
قزحية العين ثلامة
الاقدام المسطحة
فوق المتوسط الطول
خفقان القلب
الفتق
ارتفاع الحنك
Hypermobility المفاصل
حداب (متحدب الظهر)
راشح صمام القلب
سوء الإطباق
فك صغير (صغير الفك السفلي)
ارتخاء الصمام الميترالي
قصر النظر (قرب النظر)
أمراض الرئة الانسدادي
قلة العظم (انخفاض كثافة العظام)
Pectus carinatum أو excavatum
استرواح الصدر (الرئة انهار)
انفصال الشبكية
جنف
توقف التنفس أثناء النوم
تمتد علامات ليس من الحمل أو السمنة
مزدحمة الأسنان
"الضيق ، وجه رقيق"
الصدغي اضطراب المشتركة (انظمة الدفاع الصاروخى التكتيكى)
الصفحة الأخيرة
يتبع
متلازمة مارفان (وتسمى أيضا متلازمة مارفان) هو اضطراب وراثي في النسيج الضام. الناس مع مارفان تميل الى ان تكون طويل القامة على غير العادة ، مع أطراف طويلة وطويلة ، أصابع رقيقة.
يورث أحيانا كصفة قاهرة. دعا ويتم من قبل جين FBN1 ، الذي يشفر بروتين الضام تسمى fibrillin - 1 الناس لديهم زوج من الجينات FBN1. لأنه هو المهيمن ، المتضررين الذين ورثوا جينة واحدة FBN1 من أي من الوالدين سوف يكون مارفان.
هذه المتلازمة لديها مجموعة من التعبيرات ، من معتدلة إلى حادة. مضاعفات أخطر عيوب في صمامات القلب والشريان الأبهر. كما أنه قد يؤثر على الرئتين والعينين والكيس السحائي المحيطة الحبل الشوكي ، والهيكل العظمي والحنك القاسي.
بالإضافة إلى كونه بروتين الضام الذي يشكل الدعم الهيكلي للأنسجة خارج الخلية ، وطبيعي يربط fibrillin البروتين - 1 إلى بروتين آخر ، وتحويل بيتا عامل النمو (مركب (β) مركب (β وآثار ضارة على الاوعية الدموية سلسة تنمية العضلات وسلامة المصفوفة خارج الخلية. ويعتقد الباحثون الآن أن الثانوية لfibrillin تحور هناك مركب (β المفرط في الرئتين ، وصمامات القلب ، والشريان الأورطي ، وهذا يضعف الأنسجة ويسبب ملامح متلازمة مارفان. منذ حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين الثاني (المجالس من) يقلل أيضا مركب (β ، واختبارها من خلال منح هذه المجالس من (اللوسارتان ، الخ) على عينة صغيرة من الشباب ، تتأثر مرضى متلازمة مارفان. في بعض المرضى ، وبالفعل تم تخفيض النمو في الشريان الأورطي.
ويدعى أنطوان بعد مارفان ، ) ، وطبيب أطفال الفرنسية التي وصفت أول حالة في عام 1896 بعد أن لاحظوا السمات البارزة لطفلة 5 سنوات من العمر. الجينات ذات الصلة بالمرض وكان أول من عرف من قبل فرانشيسكو راميريز في جبل سيناء المركز الطبي في مدينة نيويورك في 1991