أوراق الزمن @aorak_alzmn

عضوة شرف بعالم حواء

أمـــراض الــدم الــــوراثيـــة

الانيميــا المنجلية

الانيميا المنجلية هي احد أنواع فقر الدم.وهي تصيب كريات الدم الحمراء.و هي من اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء-و هي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في افريقيا و الشرق الاوسط بشكل خاص . و هناك عدة اسماء لهذا المرض ،فاضافة الى الانيميا المنجلية فانه يطلق عليها ايضا فقر الدم المنجلي او مرض المنجلية.وايا كان الاسم فالمرض واحد و ليس هناك فروق بينها.

و كلمة المنجلية مأخوذه من المنجل(الذي يحصد به النبات و في بعض المناطق يطلق علية المحش)و ذلك لان كريات الدم الحمراءتحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل او الهلال .وكلمة انيميا تعني فقر دم .و ينتشر المرض في عدة دول افريقية و اسيوية.وهو تقريبا موجود في جميع الدول العربية .أما في بعض مناطق من الخليج العربي (كمنطقة الاحساء و القطيف و جازان في السعودية)فيحمل كل 4 افراد من بين 20 فرد هذا المرض، أي نسبه حاملي صفة المرضحوالي 20 % ،و هي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في انتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – غير طبيعية نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) .وهذه الخلايا غير الطبيعية تأخذ شكل المنجل و هي قابلة الى التكسر وتتحلل بعد فتره قصيرة من إنتاجها و قد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، و قد تسد عروق الدم فتسبب الام مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام خاصة عظام الاطرف و الظهر.و قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية اي عرق من العروق الدموية في الرئتين او في البطن او حتى في المخ و قد تسبب مضاعفات خطيرة اضافة الى الألام المببرحه التي يعاني منها الشخص المصاب. .

ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:
* افريقيا بشكل عام.
* منطقة الخليج العربي و في اليمن و جنوب شرق السعودية.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
* شبه القارة الهندية.
* جنوب شرق أسيا .
* المنطقة الكاريبية في امريكا الوسطى

الحامل للانيميا المنجلية (Sickle cell trait) :

يكون الشخص حامل للانيميا المنجلية اذا وجود مورث سليم لسلسة البروتين بيتا و أخر معطوب،ولا يعاني حامل المرض في العادة من أي مشكلة صحية. و يمكن التعرف على الشخص الحامل عن طريق فحص بسيط للدم.

المصاب بالانيميا المنجلية:

هو شخص لديه عطب في كلا الجينين المصنعين لسلسة البروتين بيتا ( Beta Globin chain).و عند الولادة يكون الطفل سليم و لكن عند بلوغ الشهر السادس او اكثر من العمر يبدأ ظهور علامات المرض و التي في العادة تكون مصحوبة بانخفاض بنسبة الهيموجلوبين(فقر دم)مع شحوب في البشرة و انتفاخ في اليدين و القدمين و بكاء ناتج عن الام في العظام.و قد تكون حالة الطفل حرجة اذا كان مصحوب بالتهاب بكتيري في الدم.و في العادة يتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . ويحتاج الطفال لنقل الدم اذا انخفض الهيموجلوبين اقل من 7 غرامات او كانت .

مصاب الأنيميا المنجلية و بالثلاسيميا ..

في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا او الالفا جلوبين.و فيالعادة تكون الاصابة في الشخاص المصابين بالانيميا المنجلية و البيتا ثلاسيميا اقل شدة ممن يصاب بالانيميا المنجلية لوحدها و ذلك حدوث الثلاسيميا يقلل من الكمية المنتجة من الهيموجلوبين المنجلي و الذي يسبب مشاكل كثيرة و يسد الشعيرات الدموية.

المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم 11. و كل انسان لديه نسختان من هذا المورث ،نسخة تاتي من الاب و الاخرى من الام.

منقووول .. للموضوع بقيه

11K

يلزم عليك تسجيل الدخول أولًا لكتابة تعليق.

تسجيل دخول

أوراق الزمن • 20 سنة

الأعراض

لا تظهر اي اعراض على الشخص الحامل للانيميا المنجلية و قد تكتشف بالمصادفة عند إجراء اختبار التمنجل والذي يجرى في العادة قبل اجراء عملية جراحية حيث يجرى بشكل روتيني قبل العملية في كثير من البلدان.

اما بنسبة للمصاب الانيميا المنجلية فالاعراض تختلف على حسب سن المريض:

قبل الشهر السادس من العمر:

لا تظهراي اعراض خلال الاشهر الاولى من العمر حتى في الشخص المصاب بالانيميا المنجلية.وهذا لان نخاع العظم(المصنع الذي ينتج كريات الدم الحمراء)لا يبدأ في صناعة الهيموجلوبين الذي يحتاج الى البيتا جلوبين الى بعد مضي عدة اشهر من الولادة.و كما شرحنا في قسم الاسباب فان البيتا جلوبين تدخل في تكوين الهيموجلوبين S .

بعد الشهر السادس و خلال السنتين الاوليين من العمر:

من اهم الاشكال التي يظهر فيها المرض في هذا السن ما يعرف مرض اليدين والقدمين.حيث تنتفخ اليدين و القدمين مصحوب بالم و بكاء .و قد يتركز التورم في الاصابع . كما يكون بشرة الطفل شاحبة نتيجة لوجود فقر الدم.

في بعض الاحيان تكون هذه الحالة مصحوبة بالتهاب فيروسي او بكتيري في الدم.وقد يكون هذا الالتهاب شديد و قد يستدعي ان يدخل الطفل العناية المركزة.

بعدها تبدأ حدوث النوبات المتكررة من الالم و الناتج لانسداد العروق الدموية المغذية للعظام خاصة عظام الاطراف و العمود الظهري.تختلف شدة هذه النوبات و عدد مرات تكرارها من شخص الى اخر و يبدوا ان هناك نوعان من الانيميا المنجلية .نوع يكون شديد و يتركز هذا في المنطقة الجنوبية الغربية من السعودية (جازان و ماحولها من المناطق)و نوع اقل شدة في الحالات التي يكون مصدرها من المنطقة الشرقية من السعودية.اتفاوت الشدة غير معروف السبب بشكل كامل.و لكن هناك تكهنات بان المرض يكون قل خطورة كلما كانت نسبة الهيموجلوبين F عليه.و قد يكون مستوى الهيموجلوبين F في الحالات التي في المنطقة الشرقية من السعودية اعلى من الحالات التي يكون مرجعها المنطقة الجنوبية من السعودية.هناك رأي اخر و ذلك يرجع الى الاصول الوراثية للاشخاص المصابين بهذا المرض.فالمرض الذي في المنطقة الجنوبية يسمى بالبينين ( Benin) ويله اصول افريقية.بينما الذي في المنطقة الشرقية فيعرف بالسعودي الهندي و ذلك لتشابهه للحالات التي في الهند.

خلا ل سنتين الى العاشرة سنوات من العمر:

في معظم الوقت تكون البشرة شاحبة نتيجة لوجود فقر الدم حيث يتراوح مستوى الهيموجلوبين بين 7-10 مليغرام.

اصفرار البشرة و العينين نتيجة لتكسر الدم و ارتفاع المادة الصفراء في الدم(يرقان)

اقد تكون البنية نحيفة ،مع تعب و ارهاق عند القيام باعمال فيها جهد عالي.

نوبات الالم.و سوف نفصل في هذه النوبات في اخر هذه الصفحة .

زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات خاصة الالتهابات البكتيرية (خاص Hemophilus Infeluanza و Pnueomococus ) وي مكن الوقاية منها باخذ القاح الواقي منها(تطعيم).

تكثر الالتهابات افي الجهاز النفسي، و في بعض الاحيان يحدث التهاب في العظم . و قد يلتبس او يصعب على الاطباء في هذه الحالة التمييز بين نوبة الالم المتكرة الحدوث وبين التهاب العظم .وهذا مشهور بين الاطباء.

بعد سن العاشرة من العمر:

ان اهم ما يميز هذا العمر هو زيادة احتمال اصابة الرئتين بتجلطات نتيجة لانسددا العروق الدموية بالخلايا المنجلية.و تظهر هذه الحالات على شكل الم في الصدر مع كحة جافة و نقص في الاكسجين. و قد تلتبس او يصعب على الاطباء التفرقه بينها و بين الالتهاب الرئوي.

شحوب مصحوب ببشرة داكنة مع بروز في عظام الجبهة والوجنتين والفك العلوي.مع ضعف في البنية مع انتفاخ في البطن مصحوب بتضخم في الكبد والطحال
مشاكل صحية قد تحدث في اي عمر:

نوبات الم

التهابات متكررة

تقرح في الساقين يصعب شفائها

حصوات في المراراة.

انتصاب مؤلم عند الذكور (Priapism) .

فقر الدم الناتج عن نقص حمض الفوليك. و قد يظهر هذا على شكل انخفاض في نسبة الهيموجلوبين مع كبر في حجم الخلايا الحمراء . وقد يتطور و تبداء الخلايا البيضاء في الانخفاض لو كان النقص شديد. و الاطباء يعطون جميع المصابين بالانيميا المنجلية حمض الفوليك بشكل يومي و ذلك لزيادة الحاجة لهذا الفيتامين المهم في تكوين و صنع خلايا الدم خاصة الخلايا الحمراء.

حدوث شلل نصفي نتيجة لاتسداد احد العروق في المخ.يقوم الكثير من الاطباء الان باجراء اشعة صوتية تسمى بالدوبلر(Doppler ) لمحاولة معرفة الاشخاص الاكثر خطورة للاصابة بالشلل و القيام ببعض الاجراءات لمن حدوثه

و فيما يلي الأعراض العامة للمصابين بالانيميا المنجلية

.شحوب واصفرار البشرة والشفتين

الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.

فقدان الشهية.

فقر الدم (اقل من 10 مليجرام)

تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء و نتيجة الى تشبع الطحال بالخلايا المنجلية و تكسرها فيه.
التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .

تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.

زيادة الالتهابات بشكل عام.

سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.

اذا كثرة عدد مرات نقل الدم قد تحدث مضاعفات نتيجةلتراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (كمرض السكري او انخفاض في هرمون الغدة الدرقية او هرمون الجار درقية او هرمونات الغدة النخامية .

مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .

احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر ولكن قلة هذه الامراض لان جميع مراكز التبرع بالدم تقوم بفحص تلقائي للكشف.

الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.

منقول

أوراق الزمن • 20 سنة

الأسـبـــاب

الانيميا المنجلية مرض وراثي ينتقل من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم

تصنيع الهيموجلوبين:

يصنع الهيموجلوبين داخل خلايا الدم الحمراء والتي هي الأخرى تصّنع في نخاع العظام(مخ العظم).والهيموجلوبين عبارة عن ستة قطع مترابطة مع بعضها البعض.القطعة الأولى هي الحديد وهي تلتصق بالقطعة الثانية وهي مادة الهيم (Hem )وهاتين القطعتين محاطة بأربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين (Globin )اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا وفي هذه الحالة يسمى هذا الهيموجلوبين بهيموجلوبين( أ ) أو (A ).

هذا الترابط العجيب بين الحديد و الهيم ،و الجلوبين هو الذي يجعله مادة ناقلة للأكسجين في الدم.

كل هذه القطع ما عدى مادة الحديد تصنع داخل الجسم البشري.وكل قطعة هي عبارة عن مادة بروتينية .وكل البروتينات في جسم الإنسان تصنع داخل الخلية.وبتحديد داخل نواة الخلية ،وبشكل أدق داخل الكروموسومات (الصبيغات) ،وبشكل اكثر دقة داخل الجين(المورث).أي أن مادة الهيم ومادة الجلوبين يصنعها عدة مورثات موجودة على الكروموسومات.ومادة الهيم يصنعها 6 مورثات موزعة على عدة كروموسومات،واي خلل في هذه المورثات يسبب مجموعة من الأمراض الوراثية ولكنها تختلف عن الثلاسيميا.مرض الثلاسيميا يحدث نتيجة خلل (طفرة) في المورثات التي تصنع مادة الجلوبين.

التمنجل و نقص الاكسجين :

الخلايا المنجلية موجودة باستمرار في العروق الدموية في الشخص المصاب بهذا المرض.و تزيد شدتها عند ما ينقص الاكسجين في الدم .ان هذه الخلايا غير طبيعية و لذلك هي قابلة للتكسر و التحلل.ويكثر التكسر في الطحال و لذلك يكون متضخما في كثير من الاطفال خاصة خلال الاعوام الستة من العمر،ثم يقل التضخم و ذلك لعدة اسباب و اهمها هو نتيجة لضمور الطحال نتيجة لكثرت التجلطات و الانسدادات التي تحدث في الممراته الدموية .اذا كثرت تكسر الدم يسب فقر دم و هو ايضا يرفع مستوى المادة الصفراء و لذلك فكثير من المصابين تكون بشرتهم و عيونهم صفراء الون و هذا ما يعرف باليرقان.

هناك عوامل تزيد من حالة التمنجل ،و اهمها نقص الاكسجين(و ذلك عند الصعود الى المرتفعات الشاهقة،الجفاف نتيجة لعدم تناول كمية كبيرة من السوائل ، و نتيجة لحدوث الالتهابات المختلفة. اذا زادة حالة التمنجل في الدم او نقصة السوائل في الجسم فان حركة الخلايا المنجلية في الدم تكون بطيئة و قد تشتد سوء فينسد او يتجلط العرق الدموي او الشعيرة الدموية و التي تؤدي الى توقف وصول الدم الى بعض الاعضاء و هذا يؤدي الى موت الخلايا و ضمورها.فاذا كان العرق يغذي العظم حدثت الام مبرحة في تلك المنطقة و لو كان في الرئتين حدثة حالات مشابة للالتهاب الرئوي و لو كانت في المخ لحدثة جلطة في المخ و ادت الى شلل نصفي لا قدر الله.

هناك نوعان أساسيان من مادة الجلوبين .الأولى تسمى ألفا جلوبين والأخرى تسمى البيتا جلوبين.وكما ذكرنا ففي كل هيموجلوبين قطعتان من الألفا وقطعان من البيتا جلوبين.ويصنع البيتا و الألفا جلوبين من مورثات موجود على الكروموسومات،كما هو الحال في مادة الهيم.
ويوجد مورثين اثنين لتصنيع مادة البيتا جلوبين واحدة موجودة على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من أبوه والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من أمة.بينما يصنع مادة الألفا جلوبين من أربع مورثات،اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16الذي ورثة الإنسان من أمة التي جاءت من الأم.

الانيميا المنجلية هي ناتجة عن عطب في كلا الجينين الذين يصنعان مادة البيتا جلوبين.و بالتحديد تختل ترتيب الاحماض النووية في فتؤدي الى وضع الحمض الاميني فالين(Valine ) مكان الحمض الاميني المسمى بحمض الجلوتاميك( Glutamic acid)

و الانيميا المنجلية لا تكون ناتجة عن خلل في الالفا جلوبين اطلاقا.و لكن قد يحدث ان يوجد شخص مصاب بالانيميا المنجلية و الثلاسيميا من نوع الالفا او البيتا في ان واحد.

الطفرة و البيتا جلوبين:

الحامل للانيميا المنجلية:

لو أصابت الطفرة(أي العطب أو الخلل) نسخة واحدة من مورثات البيتا جلوبين فأن الخلية تنتج نوعين من البيتا جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث أخر سليم .مورث ينتج بيتا جلوبين طبيعية( يصّنع هيموجلوبين طبيعي) و مورث يتنج بيتا جلوبين به طفرة (يصّنع منه هيموجلوبين منجلي).ويسمى الشخص في هذه الحالة بالشخص الحامل للانيميا المنجلية. ويمكن أن يتعرف على هذه الحالة بأجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين و اختبار التمنجل( Sickling test) و فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) و هي متوفرة في الكثير من المستشفيات.

المصاب بالانيميا المنجلية:
أما لو حدثت الطفرة في كلا النسختان فان الخلية تنتج بيتا جلوبين غيرطبيعي (و الذي بتالي يصنع هيموجلوبين منجلي ) ويمكن أن يتعرف على هذه الحالة بأجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين و اختبار التمنجل( sickling test) و فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis)

منقول

أوراق الزمن • 20 سنة

الوراثة و الانيميا المنجلية:

تنتقل الانيميا المنجلية من جيل الى اخر بما يعرف بالوراثة المتنحية.ولمعرفة المزيد من هذا النمط يمكنك الرجوع الى صفحة الوراثة المتنحية.و للوراثة المتنحية عدة خصائص و مميزات.فالمرض الذي ينتقل بهذه الطريقة(كالانيميا المنجلية و الثلاسيميا)يصيب الذكور والاناث.كما انه يشترط ان يكون كلا الوالدين حاملين للمرض،و ان هذه الاسرة المصابة يكون فيها خليط من الاطفال المصابة و الحاملة للمرض و السليمة.و ان نسبة احتمال الاصابة في كل مرة تحمل فيها المرأة تكون 25% و احتمال ان يولد طفل سليم 75% و بعض هؤلاء الاطفال السليمن يكونون حاملين للمرض مثل والديهم(بنسبة 60% تقريبا).

و اليك هذه الرسوم التي توضوح بشكل من التفصيل هذه النسب.الون الوردي يعني الن الشخص سليم(كلا المورثين سليمين).اما الون الازرق الفاتح فيعني ان الشخص مصاب بالانيميا المنجلية(كلا المورثين معطوبين).اما اذا كان الونين الوردي و الازرق الفاتح موجودين مع بعض فان الشخص حامل للمرض(مورث سليم و اخر معطوب)

الزوج و الزوجة سليمين :

لو تزوج زوجين كلاهما سليم(اي غير مصاب او حامل للأنيميا المنجلية) ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة سليمة و غير مصابة بالانيميا المنجلية (اي 100% سليم)

الزوج حامل للأنيميا المنجلية و الزوجة مصابة :

لو تزوج زوجين كلاهما حامل للأنيميا المنجلية فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. .اثنان من هذه الأربعة أطفال حاملين للمرض ( 4:2 أي 50% ) وثلاثة من هذه ألا ربعه أطفال مصابين بالمرض (4:2 أي 50%) .

الزوج سليم و الزوجة حاملة للأنيميا المنجلية :

لو تزوج زوجين احدهما حامل للانيميا المنجلية و الاخر سليم،فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. .اثنان من هذه الأربعة أطفال حاملين للمرض ( 4:2 أي 50% ) والاثنين الباقيين من هذه الاربعه أطفال سليمين (4:2 أي 50%) .

الزوج سليم و الزوجة مصابة بالانيميا المنجلية :

لو تزوج زوجين احدهما مصاب بالانيميا المنجلية و الاخر سليم،فانه بمشيئة الله يكون جميع اطفال هذه الاسرة حاملين للانيميا المنجلية (اي 100% حاملين)

الزوج و الزوجة مصابين بالانيميا المنجلية :

لو تزوج زوجين كلاهما مصاب بالانيميا المنجلية ،فانه بمشيئة الله يكون جميع اطفال هذه الاسرة مصابة بالانيميا المنجلية (اي 100% مصاب)

أوراق الزمن • 20 سنة

الزوج و الزوجة حاملين للانيميا المنجلية:

لو تزوج زوجين كلاهما حامل للانيميا المنجلية فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. الاحتمال الأول من هذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و اثنان من هذه ألا ربعه أطفال حاملين للمرض (4:2 أي 50% ).و واحد من هذه الأربعة طفل مصاب بالمرض (4:1 أي 25% ). وبشكل أخر ففي كل مرة تحمل فيها الزوجة لديها 25% أن يولد لها طفل مصاب و 75% أطفال غير مصابون ولكن بعضهم قد يكون حاملا للمرض(النسبة تكون 2:3 أي 66 %) .

الزوج حامل للبيتا ثلاسيميا و الزوجة حاملة للانيميا المنجلية:

لو تزوج زوجين احدهما حامل للانيميا المنجلية و الاخر حامل للبيتا ثلاسيميا فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. الاحتمال الأول من هذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و الاحتمال الثاني طفل حامل للانيميا المنجلية (1:4 أي 25% ).و الاحتمال الثالث هو طفل حامل للثلاسيميا (1:4 أي 25% ).و الاحتمال الرابع هو طفل مصاب بالانيميا المنجلية و البيتا ثلاسيميا و يظهر المرض كانه انيميا منجلية متوسطة الشدة (1:4 أي 25% ).

منقول

أوراق الزمن • 20 سنة

التشخيص

الهيموجلوبين وفقر الدم الناتج عن تكسر الدم:

الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود في كريات الدم الحمراء وظيفته نقل الأكسجين من الرئة إلى كافة خلايا الجسم ،وهو يتكون من الهيم (مادة الحديد + صبغه) و الجلوبين (البروتين). وهناك أنواع مختلفة من بروتينات الجلوبين المهمة منها الألفا ،البيتا ، الدلتا و الجاما جلوبين .ويتغير نوع الهيموجلوبين في الجسم خلال الحمل إلى عدة شهور بعد الولادة نتيجة لتغير نوع الجلوبين المنتج:

فعند الولادة يكون اغلب الهيموجلوبين(بنسبة تزيد عن 80%) من ما يعرف باسم الهيموجلوبين الجنيني ( Hb F) ويستمر تواجده إلى أن تتم عملية إنتاج الهيموجلوبين البالغين( Hb A) بشكل منتظم خلال الستة شهور الأولى من العمر.,كما يوجد نسبة قليلة (1.5-3.5%) من هيموجلوبين يسمى بالهيموجلوبين البالغين نوع 2 (( Hb A2) ).

المعدل الطبيعي للهيموجلوبين عند البالغين الذكور = 13-16 جرام/ 100 ملليليتر وعند البالغات الإناث = 12-15 جرام/ 100ملليليتر .

طريقة التشخيص

في العادة يكون لدى الشخص المصاب بالانيميا المنجلية اعراض لانخفاض للهيموجلوبين( شحوب في البشرة)مع اصفرارا في البشرة(يرقان)و تضخم في الطحال . و قد تنتفخ اليدين و القدمين ومع بكاء و تعب نتيجة لالم في العظام خاصة في السنوات الاولى من العمر.و قد تكون حالة الطفل حرجة اذا كان مصحوب بالتهاب بكتيري في الدم.ان و جود هذه الاعراض بحد ذاتها غير كافي لتشخيص المرض و لذلك يجب اجراء ثلاثة تحاليل لتشخيص المرض:

:1-تحليل صورة الدم الكاملة( Comple Blood Count CBC):

فالشخص المصاب يكون مستوى الهيموجلوبين منخفض(بين 7 الى 10 مليغرامات لكل 100 مليلتر).و يكون حجم الكريات الحمراء و مستوى كريات الدم البيضاء و الصفائح الدمويوة طبيعي.بينما الشخص الحامل للمرض فان هذا التحليل يكون سليم،اي ان مستوى الهيموجلوبين غير منخفض.ولذلك هذا التحليل لا يفيد في اكتشاف الشخص الحامل للمرض.

2- تحليل "تمنجل" الدم( sickling test) :

و هذا تحليل بسيط يتم عن طريق تعريض شريحة زجاجية عليها عينة من الدم الى مادة مؤكسدة فظهر تحت المكبر الخلايا المنجلية بوضوح. وهذا التحليل من اهم التحاليل التي يمكن اجرائها على عدد كبيرمن الناس لمعرفة من لدية خلايا منجلية ام لا.وكل شخص الذي لديه خلايا منجلية بهذا التحليل قال له ان تحليلة ايجابي المنجلي( Positive sickle test).و كل شخص لدية هذا التحليل ايجابي يكون حامل للانيميا المنجلية او مصاب . ولذلك فهذا التحليل لا يفرق بين الشخص الحامل للمرض و المصاب.ولذلك يجب اجراء التحليل رقم ثلاثة.

3- اختبار حركة الهيموجلوبين الكهربائية:

و هذا التحليل متوفر في الكثير من المستشفيات و هو يعطي قياس لنسبة الهيموجلوبينات المجتلفة في الدم.و هم هيموجلوبين في حالة الشخص المصاب بالانيميا المنجلية هو نسبة الهيموجلوبين المنجلي( HBs)فاذا كانت النسبة اقل من 50% فالشخص حامل للانيميا المنجلية اما اذا كانت اعلى من هذه النسبة فالشخص مصاب بالانيميا المنجلية. و اذا لم يوجد الهيموجلوبين فالشخص غير حامل و لا مصاب بالانيميا المنجلية.

العـــــــلاج

مرض الانيميا المنجلية من الامراض الزمنة التي لا يمكن الشفاء منها الا ان يشاء الله.و لذلك من المهم الاهتمام بنصائح الاطباء و ارشاداتهم و المتابعة المستمرة مع طبيب تثقون به .لقد تطور العلاج لهذا المرض في الفترة الاخيرة فدواء الهيدروكسي يوريا و زراعة نخاع العظم و العلاج الجيني من الامور التي لها مستقبل في مكافحة هذا المرض و التقليل من المشاكل الصحية التي قد تصاحب هذا المرض .

من حسن الحظ ان العديد من المشاكل يمكن منعها او التقليل من شدتها.هناك اجراءات لو اتخذت باذن الله تساعد المصابين بهذا المرض على ان يحيوا حياة طبيعية و هنيئة .

نصائح عامة:

1- هناك أدوية معينة يجب أخذها بشكل منتظم ودقيق وعدم التوقف عن ذلك مهما كنت الأسباب ، ومنها المضاد الحيوي ( بنسلين مثلاً ) وذلك عن طريق الفم مرتين في اليوم حتى يصل عمر المريض إلى أكثر من 6-7 سنوات دواء حمض الفوليك ا( Folic cid) وذلك حبة يومياً(5 مليجرام) باستمرار وذلكلزيادة الحاجة له نتيجة لنشاط نخاع العظم لتعويض الانحلال المستمر لكرات الدم الحمراء .

2- يجب إعطاء الشخص المصاب بهذا المرض تطعيمات أخرى إضافية غير التطعيمات المعتادة مثل تطعيم ضد جرثومة الألتهاب الرئوي نيموكوكيص( Pnumococus vaccine ) وتطعيم ضد جرثومة هيموفيلس أنفلونزا (إHemophilus Influanza B) وتطعيم ضد الجرثومة المسببة لالتهاب السحايا ـ الحمي الشوكية ميننجوكوكال ( meningococus) . وعند إتباع ما ذكر في الفقرتين 1و 2 فإن نسبة حماية الشخص من الالتهابات البكتيرية القاتلة تكون عالية جداً بمشيئة الله .

3- يجب على الطبيب المعالج تدريب والدي المريض المصاب على معرفة طريقة قياس حجم الطحال وتسجيل ذلك باستمرار وخاصة عند ملاحظة أي تغير مفاجئ في حالة الطفل مثل شحوبه اللون ، اصفرار العينين بشكل أكبر عن المعتاد أو خمول وعدم النشاط .

4- تناول غذاء صحي متوازن وبشكل جيد يحتوي على المجموعات الغذائية المختلفة .

5- تناول كمية من السوائل بشكل يويمي مستمر.و تزاد الكمية عند حدوث الاحمى او الاسهال او القيء او الم في العظام.

6- في فصل الشتاء ، يجب الاهتمام بتدفئة الجسم بشكل مستمر وخاصة أطراف الجسم ( اليدين والساقين ) .

7- عدم لبس ملابس ضيقة قد تضغط على الأوعية الدموية الدقيقة مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات ( تحول الخلايا الحمراء إلى الشكل المنجلي ) .

8- الاهتمام بإعطاء الجسم قسطاً كافياً من الراحة وعدم مزاولة النشاطات بشكل كبير.

9- العناية بالأسنان بشكل مستمر وذلك بتنظيف الأسنان بشكل منتظم بعد كل وجبة ومراجعة عيادة الأسنان بانتظام حيث أن أي تسوس في الأسنان قد يؤدي إلى التهابات خطيرة .

10- ممارسة التمارين الرياضية بشكل معتدل وعدم الإفراط فيها .

11- تجنب تسلق الجبال العالية أو ركوب الطائرات غير مكيفة الضغط حيث أن نسبة الأوكسجين قليلة مما قد يسبب الآلام في العظام وغيره من الجسم .

12- الحرص على المحافظة على المتابعة الدائمة للمواعيد بشكل منتظم ودقيق وذلك في عبادة أمراض الدم وعند عدم التمكن من الحضور في الموعد المحدد يجب الحصول على أقرب موعد ممكن والحرص على عمل التحاليل المطلوبة من الطبيب قبل موعد العيادة .

13- إخبار المدرسة عن طبيعة مرض الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي ولا مانع من الاتصال بالطبيب من قبل إدارة المدرسة حتى يتمكن من تزويد المدرسة بالمعلومات الكافية عن المرض وذلك حتى تكون المدرسة على إدراك كامل بالمرض ومضاعفاته واكتشافها مبكراً .

14- المتابعة الطبية في المستشفى مع طبيب امراض الدم او طبيب اطفال متمرس في هذا المرض.

طرق الوقاية من حدوث نوبات انسداد للاوردة و اشعيرات الدموية(نوبات الالم):

منع الجفاف و ذلك باتناول كميات كبيرة من السؤال.
ينصح ان يتم و ضع علبة ماء (لتر و نصف )للاطفال اللذين يتجاوز عمرهم الثالثة في الثلاجة و على الاهل متابعة و تشجيع الطفل على ان تناول هذه الكمية خلال 24 ساعة.يمكن الاستعاضة عن الماء باي مادة سائلة كالعصير او المشروبات الاخرى.عند حدوث اارتفاع في درجة الحرارة(حمى)يجب زيادة هذه الكمية الى تقريبا 2 لتر او 2 و نصف ان امكن.عن حدوث اسهال فيجب اعطاء كوب ماء (250 ميليلتر)عن كل مرة يسهل فيها الطفل.و يفضل ان يستبدل الماء في حالة الاسهال بمحلول الجفاف المتوفر في الصيدليات او تحضيرة في المنزل اذا تعذر الامر.يوجد في الصيدليات محاليل جفاف بطعم العصير يمكن استعمالة اذا حدث صعوبة في اقناع الطفل على تناول السوائل.اذا حدث ارتفاع في درجة الحرارة او اسهال و رفض الطفل تناول السوائل عليك بالتوجة الى المستشفىلاعطاء شوائل عن طريق الوريد.

ان الجفاف و نقص السوائل تزيد من التمنجل في الدم والتي بالتالي تؤدي الى انسداد العروق ثم يتبعها الام مبرحة في العظام.

عليك الاحتياط بتناول الكثير من السوائل في الحالات التالية:

1-التعرق الشديد مع الجفاف (كالحمى)

2- الإجهاد و العب

3- الإلتهابات بجميع أنواعها خاصة المصوبة بارتفاع في درجة الحرارة.

4- الإسهال أو الاستفراغ الشديد المؤدي إلى الجفاف .

متى يجب الذهاب الى الطبيب :

يجب احضار الطفل الى الطبيب في الحال إذا كان مصابا بأحد من الاعراض التالية:

1- ارتفاع في درجة حرارة الجسم .
2- الألام في العظام او في الصدر يزيد في الشدة او لا يزول .
3-ألم شديد في البطن او انتفاخ مفاجئ وحاد في البطن .
4- شحوب مفاجئ في لون الوجه .
5- ضيق في التنفس او الم في الصدر
6- زيادة حادة في اصفرار الجسم وخاصة في العينين .
7- تضخم شديد ومفاجئ في الطحال .
8- صداع مفاجئ شديد أو تغير في مستوى الوعي ( الانتباه ) ،او تشنج
9- الآم مفاجئة شديدة في الجهاز التناسلي الذكري .
10-أسهال أو قيء
11-ءزيادة اصفرار العينين بشكل و اضح
12- ضعف مفاجئ في الاطراف
12- زغللة في العينين او ضعف مفاجئ في النظر.

علاج حالات الالم في العظام:

ان الوقاية من هذه النوبات هي العلاج الانجع و الاسهل.ولكن لو حدثة هذه النوبات فحرص على ان يتلقى الطفل كفايتة من الادوية المسكنة للالم اضافة الى الكثير من السوائل:

تناول الكثير من السوائل:

كما ذكرنا سابقا يجب ان تكون الكمية كبيرة و هي حوالي ضعف الكمية الذي يتناولها الطفل في العادة من دون ان يكون مريض.

الأدوية المسكنة للالم:

1- ان دواء خافظ الحرارة ايضا يخفف الالم اذا كان خفيف .
و جرعة هذا الدواء يختلف حسب وزنا لطفل.فالاطباء يعطون 10 مليجرامات من البراسيتامول لكل كيلوجرام من وزن الطفل.ان معظم الادوية الخافظة للحرارة عبارة عن مادة اسمها البراسيتامول( Paracetamol) . و يسوق هذا الدواء باسماء(ماركات) مختلفة( الأادول ، البنادول، الفيفادول،التمبرا،التيلنول،و غيرها).وكلها تحتوي نفس المادة من البراسيتامول.كما انه يمكن اعطاء الدواء على شكل اقراص او شراب او تحميلة شرجية.و كلها لها نفس المفعول.يعطى الدواء كل اربع الى ست ساعات ..الجرعة حسب العمر هي تقريبا 62.5 مليغرام لاقل من 12 شهر،125 مليغرام لسن 1-4 سنوات،و 250 مليغرام لسن 4-10 سنوات،و 500 مليغرام 10-14 سنة،و 1000 مليغرام لمن هو فوق 15سنة.

ا2- ذا استمر الالم و الطفل يتناول البراسيتمول فانه يجب اعطاء دواء اقوى.

دواء الكودين فسفيت(Codeine phosphate ).و لا يمكن اخذه الى بوصفة من الطبيب او في المستشفى.و يعطى بشكل منتظم كل 6-8 ساعات على حسب شدة الالم.و الجرعة هي 1 او 2 مليجرام لكل كيلو جرام من وزن الطفل. و هو يفيد للالم المتوسط الشدة،و ينصح ان يتناول مع البراسيتامول ليزيد المفعول. اذا لم يتوفر دواء الكودين يمكن تجربة دواء ديكلوفيناك ( Diclofenac) , و يسمى تجاريا بالفولتارين (Voltaren).و الجرعة هي 1 مليجرام لكل كيلو جرام من و زن الطفل. و يمكن ان يعطى 3 مرات في اليوم. و يوجد منه اقراص او تحميلات شرجية او حقن عضلية او و ريدية.

3- اذا لم تفد الادوية اعلاها او كان الالم شديد فيجب اعطاء دواء المورفين(morphine ) او بيثيدين ( Pethidine)عن طريق الوريد اما عن طريق جرعات متفرقة او مستمرة .في المستشفى و يجد طريقة تسمح للطفل الكبير ان يتحكم في الجرعة التي يتناولها عن طريق ضغاط تحكم في الممغذي الذي عن طريقة يمر الدواء.

العلاج بعقار هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea)

في شهر يناير من عام 1995 أوقف الباحثون المشتركون في دراسة لمعرفة هل" الهيدروسكي يوريا مفيد لتقليل نوبات الألم للمصابين بمرض الأنيميا المنجلية" بحثهم بعد أن أظهرت النتائج إن الهيدروكسي يويا يقلل نوبات الألم و عدد مرات الدخول إلى المستشفى بنسبة 50 % مقارنة بمجموعة أخرى من المرضى الذين أعطوا دواء غير فعال(Placebo) للمقارنة .لقد أوقفوا البحث و الذي اشترك فيه 21 مركز طبي قبل أربعة اشهر من نهايته أن يكملوه و ذلك للنتائج الغير متوقعة في نجاح الدواء في التقليل من عدد نوبات الألم و يعرف ذلك البحث بين الاطباء ببحث الهيروكسي يوريا ذو المراكز المتعددة (Multicenter Study of Hydroxyurea (MSH Trial)).

اجري ذلك البحث على البالغين و الذين أعمارهم فوق الثامنة عشرة. و قد وافقة الوكالة الأمريكية للغذاء و الدواء (FDA)على التصريح باستخدام هذا الدواء لعلاج الأنيميا المنجلية.

أما بنسبة للأطفال فقد اجري بحث على 50 طفل لمن أعمارهم بين 5 إلى 15 سنة و قد اثبت هذا الدواء فائدة في تقليل عدد مرات نوبات الألم كما هو الحال في الكبار مع عدم ظهور أعراض جانبية لهذا الدواء على النمو أو على أعضاء الجسم خلال مرور سنة من تناول هذا الدواء.و لكن الوكالة الأمريكية للغذاء و الدواء لم تصرح إلى الآن باستعمال هذا الدواء للأطفال حتى تنتهي بقية الأبحاث المتعلقة بالآثار الجانية لهذا الدواء. و قد وصلت هذه الأبحاث إلى المستوى الثالث و يتوقع أن تظهر النتائج في خلال السنوات القادمة.

كما اجري بحث أخر على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين الستة اشهر و 24 شهر و أظهرت تلك الدراسة أن هؤلاء الأطفال يتقبلون الدواء بشكل جيد.

و يعتقد الكثير من الأطباء أن هذا الدواء قد يمنع حدوث تلف في أعضاء الجسم المتفرقة كالقلب و الكبد و و الغدد الصماء و الجهاز العصبي و لذلك فهم يحاولون أن يقوموا بالمزيد من الأبحاث لإثبات هذه الاعتقادات.

كان و مازال دواء الهيدروكسي يوريا يستعمل في علاج أمراض الدم المرتبطة بنشاط فمفرط و غير فعال في نخاع العظم كمرض البولي سيثيميا (polycythemia vera) و الأورام التي لها علاقة بالدم و العقد اللمفاوية.و هذا الدواء لا يستخدم للشفاء من الأنيميا المنجلية بل هو فقط يساعد في تقليل نوبات الألم و التي تمثل المشكلة الكبر للمصابين بهذا المرض. لا يعرف الأطباء بشكل دقيق كيف يعمل هذا الدواء في تقليل تلك النوبات و أن كان بعض العلماء يعتقدون أن ذلك يحدث عن طريق رفع مستوى هيموجلوبين الجنين ( Hb F fetal hemoglobin) و هذا بالتالي يقلل من تلاصق كريات الدم الحمراء المنجلية مع بعضها البعض و لا يحدث انسداد في الشعيرات الدموية.كما انه لوحظ أن هذا الدواء يرفع هرمون الاريثروبيوتين و الذي تفرزه الكلية لتنشيط و حث نخاع العظم لتصنيع المزيد من كريات الدم الحمراء.كما إن هذا الهرمون أيضا يرفع مستوى الهيموجلوبين الجنين ، و هذا ما جعل الأطباء يحاولون استخدام هذا الهرمون(عن طريق إعطائه عن طريق الوريد) مع الهيدروكسي يوريا لعلاج هذا المرض.

قد لا يفيد هذا الدواء جميع المصابين بالأنيميا المنجلية حيث أن هذا الدواء استعمل لمن يعانون من نوبات الم متكررة و شديدة.و لذلك قد لا يستعمل لمن حالتهم اقل شدة و ذلك لان هذا الدواء يصنف على انه من الأدوية التي تستخدم للأورام و السرطان ( Cytotoxic Drug ) . كما أن الفائدة من الدواء لا تظهر إلا بعد استعماله لفترة من الزمن لا تقل عن شهر بأية حال و على المريض أن يستمر في تناوله إلى أن يقرر الطبيب غير ذلك.و

و يعطى الهيدروكسي يوريا عن طريق الفم و يبدأ بجرعة قليلة ثم تزاد الجرعة تدريجيا إلى أن تظهر الفائدة او تظهر الأعراض الجانبية و التي تتمثل في انخفاض كريات الدم البيضاء او الصفائح،و في هذا الحال يوقف الدواء مؤقتا ثم يعاد البدء في إعطائه مرة أخرى بجرعة اقل.