الكروموسومات – أو الصبغيات الوراثية- هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الإنسان. يحمل الشخص العادي - ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم ،تكون على شكل أزواج(أي23 زوج) .هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشريين،بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس، يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (ثلاثة وعشرين) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه.
كيف نحصل على الكروموسومات؟
تنتقل كروموسوماتها(جمع كروموسوم إن صح التعبير) الأم الثلاثة والعشرون عن طريق البويضة بينما تنتقل كروموسومات الأب عن طريق الحيوان المنوي. عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج)، بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة.
هل متلازمة داون وراثية؟
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 .
باختصار الجواب لا انك لست السبب، انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم، إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل.
هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم؛ فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات يكون أكثر، والذي يوضح نسبة ولادة طفل بمتلازمة داون حسب عمر الأم.
كيف يبدو طفل متلازمة داون؟
معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون جذابون ويشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء، ومن أهم هذه الملامح:
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها
2- صعوبات في النطق
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس
4- قصر الرقبة
5- صغر حجم الاذنين و***** قليل من الحافة العلوية لهما
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.
كيف سيكون المولد الجديد؟
سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من أخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين .
هل سوف يتعلم طفلي؟
نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال، ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم، لذلك عليك بالصبر، سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله، وسوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به .
عندما يتم عامه الأول سيكون بقدرته الجلوس، ويلتقط الألعاب بيده، وينقلب ويأكل قطعة البسكويت بيده ، وسـوف يحاول أن ينطق أول كلمة ماما وبابا، عندما يتم عامه الثاني سوف يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس، وسوف يحاول الشخبطة بالقلم، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس، ويأكل بالمعلقة، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون .
هل سوف يكون طفلي متأخراً في مهاراته؟
نعم إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم، كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم، قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك.
هل يعيش إلى عمر معين و الأعمار بيد الله؟
بإذن الله يعيش هؤلاء الأطفال إلى أعمار متقدمة إذا قدمت لهم الرعاية الطبية و عولج مرض القلب،.وهناك الكثير منهم في أعمار تتعدى الأربعين سنة، ولتوثيق المعلومات هناك امرأة عمرها في السبعين وعندها متلازمة داون.
هل هو عقيم؟
الذكر عقيم، أما الأنثى فليست عقيم، ويمكن أن تلد طفلاً سليماً (باحتمال 50%)، أو طفل لدية متلازمة داون (باحتمال 50%). ولذلك ينصح بإجراء اختبار لكروموسومات للجنين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر من الحمل.
هل طفل داون مؤذي شرس أم لا؟
لا، ليس مؤذي ولا عدواني بل بالعكس فهم مرحين ويحبون اللعب و الاختلاط، ولكن هناك منهم من لديه مشاكل سلوكية أو اجتماعية كما هو الحال في أي طفل لدية إعاقة.
هل نمو طفل متلازمة داون طبيعي؟
النمو الجسماني، نعم طبيعي، يميزهم رخاوة في العضلات و زيادة الوزن(سمنة)في سن السابعة وما فوق، فعلى أهل هؤلاء الأطفال الحرص من الصغر على الغذاء الصحي لمنع السمنة في الكبر.
كم عدد الكروموسومات ؟
في النوع الشائع 47كروموسوم(العدد الطبيعي لها هو 46)
هل التعرف عليه بعد الولادة سهل أم في عمر كم يتم التأكد من ذلك و كيف ؟
من السهل على الأطباء خاصة أطباء الأطفال معرفة طفل متلازمة داون من ملامح الوجه و رخاوة العضلات.
هل له علاج و هل هو قابل للتعلم ؟
لا يوجد علاج شافي، وبعد علاج المشاكل الصحية إن وجدت فإن أهم شيء بعد ذلك هو عملية تأهيل وتعليم هؤلاء الأطفال، و لاستجابة تعتمد على قدر الجهد الذي يقدم لطفل.
هل يمكن أن يولد لي طفل آخر بمتلازمة داون؟
إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب؛ فإذا أظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع كروموسوم 21 الثلاثي، فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن أطفال متلازمة داون فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلازمة داون).
وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة التي على الأم حسب عمرها (أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى، فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).
- إذا أظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لديه متلازمة داون انه من النوع الفسيفسائي (الموزايك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي 1%.
- إذا أظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع الناتج عن تلاصق و انتقال الكروموسومات ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم الأبوين. فإذا كان تحليلهما سليم، فإن احتمال أن يولد طفل أخر لديه متلازمة داون في الحمل القادم تقريبا 1%(اي كنوع الاول). أما إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم مركب او ملتصق مع كروموسوم غير 21، فإن احتمال أن يصاب طفل آخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم المركب أو الملتصق مع كرومسوم غير 21 فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10-15%. وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة، غير معروف طبياً وإن كان هناك بعض التخمينات التي لا تعدو أن تكون تخمينات غير موثقة.
ا لدكتور عبدالرحمن بارك الله فيك
لدي بعض الأسئلة حول الأطفال المغوليين
هل هو وراثي؟
هل يعيش إلى عمر معين و الأعمار بيد الله؟
هل هو عقيم؟
كيفية التعامل معه مستقبلا؟
هل هو مؤذي شرس أم لا؟
نموه هل هو طبيعي؟
ما هي أسبابه هل بسبب أدوية ......؟
كم عدد الكروموسومات؟
هل له علاج و هل هو قابل للتعلم؟
هل التعرف عليه بعد الولادة سهل أم في عمر كم يتم التأكد من ذلك و كيف ؟
ارجوا الإجابة عليها بالتفصيل و بارك الله فيك و نفع بعلمك .
اسمح لي أن اعدل في صيغة السؤال. الأطفال الذي تعني بهم الأطفال المنغوليين ليس الاسم الصحيح لهذا المرض بالاسم الصحيح الذي من المفروض إطلاقه فهو متلازمة داون او متلازمة كروموسوم 12 الثلاثي.
هل هو وراثي ؟
لا ،لا تعتبر متلازمة داون مرضاً وراثيا بمعنى الكلمة المفهومة عند عامة الناس.و نتيجة كثرة حدوث هذا المرض فليس من الغريب إن يوجد طفل أو اكثر من الأقارب ممن لديهم متلازمة داون.هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه الإصابة ناتجة عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين.وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن يتكرر المرض في العائلة .يمكن معرفة هذا النوع من تحليل كروموسومات الطفل المصاب.
هل يعيش إلى عمر معين و الأعمار بيد الله؟
بإذن الله يعيش هؤلاء الأطفال إلى أعمار متقدمة إذا قدمت لهم الرعاية الطبية و عولج مرض القلب .وهناك الكثير منهم في أعمار تتعدى الأربعين سنة. ولتوثيق المعلومات هناك امرأة عمرها في السبعين وعندها متلازمة داون.
هل هو عقيم؟
الذكر عقيم.أما الأنثى ليست عقيم.ويمكن أن تلد طفل سليم(احتمال 50%) أو طفل لدية متلازمة داون (احتمال 50%). ولذلك ينصح بإجراء اختبار لكروموسومات للجنين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر من الحمل.
كيفية التعامل معه مستقبلا؟
سؤال كبير و لا يكفي إجابة قصيرة.ولكن بالمختصر لو علمنا ما هي الطريقة الصحيحة في معاملة الأطفال والأشخاص ذوي الاحتياجات الخاصة لوضح الجواب.
هل هو مؤذي شرس أم لا؟
لا، ليس مؤذي ولا عدواني بل بالعكس فهم مرحين ويحبون العب و الاختلاط.ولكن هناك منهم من لديه مشاكل سلوكية او اجتماعية كما هو الحال في أي طفل لدية إعاقة.
نموه هل هو طبيعي؟
النمو الجسماني ،نعم طبيعي.يميزهم رخاوة في العضلات و زيادة الوزن(سمنه)في سن السابعة وما فوق.فعلى أهل هؤلاء الأطفال الحرص من الصغر على الغذاء الصحي لمنع السمنة في الكبر.
ما هي أسبابه هل بسبب أدوية ......؟
لأسباب غير معروفة. الشيء الوحيد المعروف انه كلما تقدم سن المرأة زاد احتمال أن تلد طفلا متلاومة داون. و لا يعرف السبب.الأدوية خاصة المضادات الحيوية بالتأكيد ليست السبب.فهذا المرض معروف قبل ان تكتشف المضادات الحيوية.
كم عدد الكروموسومات ؟
في النوع الشائع 47كروموسوم(العدد الطبيعي 46)
هل له علاج و هل هو قابل للتعلم ؟
لا يوجد علاج شافي ،وبعد علاج المشاكل الصحية ان وجدت فإن أهم شيء بعد ذلك هو عملية تأهيل وتعليم هؤلاء الأطفال.و لاستجابة تعتمد على قدر الجهد الذي يقدم لطفل.
هل التعرف عليه بعد الولادة سهل أم في عمر كم يتم التأكد من ذلك و كيف ؟
من السهل على الأطباء خاصة أطباء الأطفال معرفة طفل متلازمة داون من ملامح الوجه و رخاوة العضلات.
ارجوا الإجابة عليها بالتفصيل و بارك الله فيك و نفع بعلمك
حاولت قدر الجهد والوقت.ولعل الله ينفع بما علمنا.و أن لا يرنا ولا يركم أي مكروه. ويشفي مرضانا ومرضى المسلمين. أمين. لمزيد من المعلومات راجع صفحات الموقع و تصفحها ففيها الفائدة بإذن الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته .
لدى ولد مصاب بمتلازمة داون وأريد أن أعرف هل يوجد فحص لي ولولادته؟
وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته ،وكل عام وانتم و أسرتكم بخير.
في العادة لا يجرى تحليل للأبوي طفل متلازمة داون، إلا في حالة واحدة وهي أن يكون الطفل لديه متلازمة داون ناتجة عن انتقال كروموسوم 21 إلى كروموسوم أخر.
أن أكثر أنواع متلازمة داون شيوعا هي التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 و الكروموسوم الزائد هو كروموسوم21. وهذا لا يستلزم تحليل للوالدين لان كروموسوماتهم طبيعية في الأصل و المرض(الذي هو زيادة نسخة ثالثة من كروموسوم 21) حصل في البويضة أو الحيوان المنوي
إن احتمال تكرر ولادة طفل أخر بمتلازمة داون في الحمل القادم في حالة أن يكون الطفل لديه 47 كروموسوم هي 1% و احتمال 99% ان تلد باذن الله طفل سليم.
هذه أسئلة و أجوبة أعدتها لجنة التوعية والتثقيف بمتلازمة داون - جمعية النهضة النسائية الخيرية بالرياض
الخرافة والحقيقة في متلازمة داون
خرافة : متلازمة داون اضطراب وراثي نادر .
حقيقة : نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون هي حالة واحدة من 800-1000من حالات الولادة في جميع أنحاء العالم .
خرافة : معظم الأطفال ذوي متلازمة داون يولدون لآباء في سن متقدمة .
حقيقة : 80% من الأطفال الذين يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 سنة ، إلا أن نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون تزداد بزدياد عمر الأم .
خرافة : يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون قصور عقلي شديد .
حقيقة : تختلف درجة القصور عند الأشخاص ذوي متلازمة داون من الخفيفة إلى الشديدة ، ولكن الأغلبية تبقى محصورة في مجال القصور من المستوى المتوسط .
خرافة : معظم الأشخاص ذوي متلازمة داون يخضعون للرعاية في المؤسسات الصحية .
حقيقة : يعيش الأشخاص ذوو متلازمة داون مع أسرهم في البيت ، ويشاركون بفعالية في الأنشطة الاجتماعية والتعليمية والترفيهية مع الأشخاص الآخرين .
خرافة : الأشخاص ذوو متلازمة داون يشعرون دائما بالسعادة .
حقيقة : لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح ، والغضب ، الألم ، الحزن … كيفية الناس الآخرين .
خرافة : لا يمكن توظيف الأشخاص ذوي متلازمة داون .
حقيقة : يستطيع بعض الأشخاص ذوي متلازمة داون العمل في مواقع العمل الفعلية إذا أتيحت لهم فرص التعليم ، والنمو ، واستخدام المهارات والقدرات التي اكتسبوها في مرحلة الدراسة .
خرافة : ليس بإمكان الأشخاص ذوي متلازمة داون ***** علاقات حميمة متبادلة تؤدي إلى الزواج .
حقيقة: بإمكان الأشخاص ذوي متلازمة داون ***** علاقات دائمة ومستمرة تؤدي للزواج ، إلا أن هذه تظل حالة نادرة ، وبإمكان النساء منهم إنجاب الأطفال ، إلا أن نسبة إنجاب طفل بمتلازمة داون تصل إلى 50% .
خرافة : متلازمة داون حالة مرضية ميؤوس منها .
حقيقة : متلازمة داون ليست داءاً أو مرضاً ، وإنما هي عدم انتظام في الصبغيات سببه وجود صبغي زائد في الزوج الحادي والعشرين ، ونظراً لاستحالة تغيير التركيب الوراثي لا يمكن تبعاً لذلك تغيير التركيب الوراثي للشخص ذي متلازمة داون ، إلا أنهم قادرون على التعليم والنمو إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز ، وأعطيناهم فرص التعلم المبكر والمناسب ، ووفرنا لهم التشجيع المستمر.