الكشف الطبي المبكرعلى الاطفال في سن مبكريقلل من خطورة الامراض الوراثيه ويقي من مضعفات

ابراهيم عبد الله الضعيان
بالنسبة لتشخيص داء ويلسون فإن هناك العديد من الأمور المهمة:
أولاً: يجب أن يؤخذ داء ويلسون في الاعتبار والتفكير في وجوده عند كل طفل أو مراهق يعاني من مرض حاد أو مزمن في الكبد، أو تبدلات سلوكية أو متلازمة «فانكوني» أو من مرض عظمي غير معروف السبب.

ثانياً: التحاليل المخبرية:

يعتبر قياس مستوى السيريولوبلاسمين في المصل أفضل اختبار على صعيد التقصي، حيث يكون عادة مستواه منخفضاً عند معظم المرضى المصابين بداء ويلسون. وفي مرحلة مبكرة من المرض قد يكون مستوى النحاس في المصل مرتفعاً كما يزداد افراغ النحاس في البول. أما في الحالات الملتبسة فيمكن استخدام دواء البتسلامين للتأكد من المرض.

ثالثاً: فحص عينة الكبد ومستوى النحاس فيها من أهم وأدق الفحوصات التي تثبت وجود هذا المرض.

رابعاً: يحتاج أعضاء الأسرة إلى تقصي الحالات السابقة لظهور الأعراض عندهم، فيمكن تحديد مستوى السيريولوبلاسمين في الدم وافراغ النحاس في البول وفي الحالات المشكوك فيها يمكن اللجوء إلى أخذ عينة الكبد والتأكد من التشخيص فهل يتعاون الأهل مع الطبيب يعتمد ذلك على حنكة الطبيب، القدرة على اقناعهم.

خامساً: الاختبار الوراثي.

العلاج:

1- استخدام الأدوية التي تؤدي إلى استحلاب النحاس وافراغه السريع للكميات المفرطة والمترسبة من النحاس عند المرضى المصابين بداء ويلسون. ومن هذه الأدوية التي تؤخذ عن طريق الفم تسمى البنسلامين على جرعتين يومياً، ويزداد افراغ النحاس في البول نتيجة لاستخدام هذا الدواء بصورة ملحوظة وهذا دليل على الاستجابة والفعالية له. وعادة يكون هناك تحسن بطيء على المستوى السريري. وقد تصبح فيما بعد مستويات النحاس البولية طبيعية بالاعطاء المستمر للبنسلامين مع تحسن ملحوظ في الوظيفة الكبدية والعصبية واختفاء حلقات قيصر فليشر من قرنية العين.

أما التأثيرات غير الشائعة لدواء البنسلامين فهي ارتكاس فرط التحسس، الذأب الحمامي الجهازي، والتهابات العضلية وفقر الدم اللاتنسجي، وعادة يعطى فيتامين ب 6.

2- الاقلال أو الامتناع عن تناول الأطعمة كالكبد والمحار والبندق والشوكلاته، والمياه التي بها معادن.

3- المتابعة المستمرة مع الطبيب المختص ومعرفة آثار العلاج على الطفل وتفادي بعض المضاعفات التي تحدث.
>>>>> > >> >منقول<<<<<<<