تجربة علاج جديد لفقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي Sickle Cell Disease، أهم أمراض الدم الوراثية وأكثرها شيوعاً على المستوى العالمي. ولكونه وراثيا فلا سبيل للإصابة به عن طريق العدوى. وهذا المرض معروف منذ زمن طويل، وله تسميات مختلفة.

ولقد قام احد الدكاتره بإجراء دراسة حول استخدام عقار الهيدروكسي يوريا لعلاج المصابين بهذا المرض في المنطقة الشرقية من السعودية.

وقد جرت الدراسة على المصابين بفقر الدم المنجلي والبالغين من العمر 10 سنوات أو أكثر والذين يعانون من أربع نوبات ألم حادة في السنة تحتاج إلى دخول المستشفى، وذلك بعد أخذ الموافقة الكتابية للدخول في هذه الدراسة. وقد بدأ إعطاء العقار بجرعة مقدارها 8 ـ 10 ملجم لكل كلجم، في اليوم، ثم زيدت هذه الجرعة تدريجيا إلى أكبر جرعة يتحملها المريض أو جرعة قصوى قدرها 35 ملجم لكل كلجم، في اليوم، مع مراقبة نسبة خضاب الدم (الهيموغلوبين) وكريات الدم البيضاء والصفائح الدموية، ووظائف الكبد والكلى ونسبة الهيموغلوبين الجنيني.
ونشرت الدراسة في المجلة الطبية السعودية 2002، المجلد (23) العدد 3 وهذا ما ورد في

الدراسة:أظهرت النتائج ان عقار الهيدروكسي يوريا فعال في تقليل نوبات الألم وعدد مرات الدخول الى المستشفى لدى المصابين بمرض فقر الدم المنجلي من المنطقة الشرقية بالمملكة العربية السعودية. ويعزى ذلك الى زيادة نسبة الهيموغلوبين الجنيني حيث زادت نسبته بمقدار 1.2 ـ 13 ضعفا عما كانت عليه قبل العلاج، كما ان 74% من المرضى زادت نسبته عندهم بمقدار ضعفين عما كانت عليه قبل العلاج. ولم تظهر اي آثار جانبية كبيرة عند استخدام هذا العقار.

سبب المرض
ينشأ هذا المرض بسبب اعتلال في المورثة (الجينة) المسؤولة عن تكوين سلسلة الاحماض الامينية المسماة (سلسلة بيتا غلوبين) الداخلة في تركيب صبغة الدم (الهيموغلوبين)، وهذا الاعتلال يؤدي إلى استبدال الحمض الأميني المسمى «غلوتامين» Glutamic Acid، بالحمض الأميني المسمى «فالين» Valine، في الموقع السادس من سلسلة (بيتا). ونتيجة هذا الاستبدال تكوين صبغة دم أخرى تسمى «هيموغلوبين س» او صبغة الدم المنجلية Hemoglobin S.


خصائص صبغة الدم المنجلية
تختلف صبغة الدم المنجلية عن صبغة الدم الطبيعية المسماة هيموغلوبين (أ) Hemoglobin A، في كونها أقل ذوباناً في ماء الخلية الدموية الحمراء عندما تكون في حالتها غير المؤكسدة Deoxy S Hemoglobin، وبذلك تتكون جزيئات هذه الصبغة على شكل بلورات تتجمع مع بعضها بعضا في شكل خيوط حلزونية طويلة.

وتترسب هذه الخيوط فتؤدي إلى تغيير شكل الخلية الدموية الحمراء من شكلها الطبيعي القرصي المقعر الوجهين، إلى الشكل الهلالي أو المنجلي، ومن هنا جاءت تسمية المرض.
وهذه الخلايا المنجلية تختلف بدورها عن خلايا الدم الحمراء الطبيعية في كونها أكثر قابلية للالتصاق ببعضها بعضا وبجدران الأوعية الدموية الدقيقة تحت ظروف معينة، مما يؤدي إلى الإغلاق الجزئي أو الكلي لهذه الأوعية الدموية، فإذا ما حدث هذا في أي جزء من أجزاء الجسم، فإنه يسبب احتشاء أو موتا لأنسجة ذلك الجزء فتظهر أعراض المرض المختلفة.
وبالاضافة الى ذلك، فإن الخلايا المنجلية قصيرة العمر بالمقارنة مع الخلايا الطبيعية. فبدلا من المائة والعشرين يوما، فإن عمر الخلية المنجلية لا يزيد على السبعة عشر يوماً، مما يعني أن هناك انحلالاً مزمناً في دم هؤلاء المرضى وهذا هو السبب الآخر لبعض الأعراض المرضية التي تصيبهم.


انتشار المرض
ينتشر مرض فقر الدم المنجلي في مختلف بقاع العالم، وهناك تلازم بين هذا المرض والمناطق التي كانت أو لا تزال موطناً للملاريا، لذلك نجد أن أعلى نسب انتشار هذا المرض تكون في افريقيا الاستوائية مثل الكاميرون وغينيا وزائير، حيث تصل نسبة انتشار مورثة فقر الدم المنجلي إلى %20، وهناك بؤر أخرى في الهند وفي سواحل البحر الأبيض المتوسط وإيران.
أما في الجزيرة العربية، فإن المرض ينتشر بنسب تتفاوت حسب مناطق السعودية، وتعتبر القطيف والأحساء وبعض مناطق تهامة عسير أهم المناطق التي ينتشر فيها المرض، فتصل نسبة حمل سمة المرض إلى %25 في منطقتي القطيف والأحساء. وفي أميركا الشمالية تصل نسبة حمل سمة المرض إلى %8 في الزنوج الأميركيين.


كيفية انتقال المرض
بما أن هذا المرض وراثياً، فإنه ينتقل عبر تزاوج الحاملين له والمصابين به، ويمكن معرفة نتاج هذا التزاوج بسهولة، حيث ان التوارث يتبع القانون الوراثي المندلي للخلايا الجسمية.
فإذا تزوج رجل حامل للمرض من امرأة حاملة للمرض، فإن نسبة احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض هي %25 .أما إذا تزوج رجل مصاب بالمرض من امرأة سليمة أو بالعكس، فإن نسبة احتمال إنجاب طفل حامل للمرض هي %100 ولن يكون أي من أولادهما مصاباً
بالمرض.
ولا بد من الإشارة هنا إلى أن اقتران سمة فقر الدم المنجلي مع سمة التلاسيمية (البيتا)، تؤدي إلى الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي بجميع أعراضه ومضاعفاته، وهذا المرض يحدث عندما يكون أحد الأبوين حاملاً أو مصاباً بفقر الدم المنجلي والآخر حاملاً لسمة التلاسيمية (البيتا) مع كونه سليماً من سمة فقر الدم المنجلي.


الفرق بين الحامل والمصاب
تلعب نسبة الهيموغلوبين المصاب في الدم دوراً بارزاً في ظهور أعراض المرض، فإذا كانت هذه النسبة أقل من %45 كان الشخص حاملاً للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض إلا تحت ظروف قاسية جدا، أما إذا كانت النسبة أعلى من %45 فإن الشخص يكون مصابا ويكون معرضا للإصابة بنوبات الألم الشديدة.


أعراض المرض
تبدأ أعراض المرض في الظهور بعد الشهر السادس من عمر المصاب، وتنشأ هذه الاعراض من انسداد الأوعية الدموية الدقيقة بالخلايا المنجلية أو نتيجة للتكسر السريع الذي يصيب هذه الخلايا أو بسبب تجمع الدم في الطحال.


وأهم هذه الأعراض ما يلي:

ـ شحوب لون الجسم.
ـ آلام العظام والمفاصل المبرحة.
ـ اليرقان (تغير اللون).
ـ انتفاخ اليدين والقدمين والبطن.
ـ الحمى.
ـ الإعياء العام.
ـ آلام البطن الشديدة.
ـ قلة الشهية.


مضاعفات المرض
قد يتعرض المصاب بهذا المرض إلى عدة مضاعفات تشمل: الالتهابات، فقــر الدم الشديد، امراض المفاصل، تضخم الطحال، امراضا رئوية، نوبات كبدية، هبوطا في القلب، أمراضا كلوية، تشنجات عضلية (اختلاج)، حالات نفسية متردية، صـداعا شديدا، فقدان البصر، سكتة دماغية، تخلفا عقليا، تخلفا في النمـو الجسمي والإصابة بحصى المرارة.
الوقاية من نوبات المرض

للمصاب دور في الحد من تكرار نوبات المرض، كما انه بإمكانه أن يجعل حياته طبيعية إلى حد كبير كسائر الأصحاء.


وإذا كان المصاب طفلا فينبغي لوالديه أن يحرصا على هذا الدور لتفادي مسببات النوبات التي تتلخص في ما يلي:
ـ المواظبة على مراجعة الطبيب بصفة دورية واتباع إرشاداته ومعالجة الالتهابات بأسرع وقت.
ـ العناية بالغذاء الجيد والمناسب للمصاب والتنويع فيه بحيث يكون مشتملا للعناصر الأساسية.
ـ تجنب التعرض للبرودة الشديدة، خصوصا في الشتاء والحرص على إبقاء الجسم دافئاً.
ـ تجنب لبس الملابس الضيقة والمطاطية، خصوصاً في الصيف.
ـ تجنب الحمامات المغلقة التي يتجمع فيها البخار وعدم غطس كامل الجسم.
ـ الابتعاد عن أماكن الازدحام وأماكن التدخين وتهوية المنزل تهوية جيدة.
ـ الإكثار من شرب السوائل، حيث ان قلتها في الجسم تسبب نوبات الألم.
ـ تجنب الإجهاد الشديد والسهر.


علاج المرضالعلاج المنزلي:ويكون بالالتزام بالتالي: الراحة التامة، الإكثار من شرب السوائل، التدفئة للجزء المصاب، الجلوس في مكان جيد التدفئة والتهوية، تناول جرعة من دواء مسكّن للألم بعد استشارة الطبيب في نوعها وكميتها، اجراء العلاج الطبيعي ويشمل التدليك والتكميد الموضعي بالماء الساخن والتمارين الطبيعية للجزء المصاب بالألم.

العلاج في المستشفى:ويتلخص في الأمور التالية: إعطاء السوائل بواسطة الوريد، إعطاء العقاقير المسكنة للألم، قد يحتاج المريض إلى نقل الدم عند حدوث بعض المضاعفات مثل الانحلال الشديد أو النوبات الصدرية أو الكبدية، قد يحتاج المريض إلى إعطاء المضادات في حالات الاخماج، إعطاء الأوكسجين في بعض الحالات، المساعدة النفسية والاجتماعية للعمل على تقليل عدد نوبات المرض، استخدام بعض الوسائل اللادوائية مثل المعالجة الطبيعية وتمارين الاسترخاء للتغلب على نوبات الألم.

العلاجات الجديدة:لا تزال الدراسات قائمة على قدم وساق في البلدان التي تعاني من هذا المرض وقد تمخضت عن نتائج مشجعة في طريقة علاج هذا المرض والتخفيف من ويلاته، وأهم هذه العلاجات:
ـ العلاج بعقار الهيدروكسي يوريا: وقد أثبتت الدراسات المتعددة فعالية هذا العقار في تخفيف نوبات المرض، بل منع حدوثها. إلا أنه يحتاج إلى متابعة دقيقة بواسطة الأطباء الخبراء في هذا العلاج، خصوصا أن الآثار السلبية الطويلة الأمد، كاحتمال الإصابة بسرطان الدم، لا تزال غير معروفة حتى الآن.

ـ العلاج بعقار البيوتيريت وعقار الإيرثروبويتين: والهدف منه أيضا تحفيز تكوين الهيموغلوبين الجنيني محاولة لمنع حدوث نوبات التمنجل، وهذه العلاجات أعطت بعض النتائج الإيجابية من جهة إلا ان ارتفاع تكاليفها يجعلها في عداد العلاجات التجريبية.

ـ زراعة نقي (نخاع) العظم: وهو أيضا علاج تجريبي الهدف منه الشفاء التام من المرض. وقد تم إجراء ما يقارب من مائة عملية من هذا النوع حتى الآن، إلا ان التكلفة العالية وعدم توفر المتبرع ذي الصفات المتطابقة واحتمالات الوفاة أثناء الزرع التي تصل إلى %10، تحول دون خروج هذا العلاج عن كونه علاجاً تجريبياً.

ـ العلاج بالهندسة الوراثية: أي ما يسمى علاج الجينات، وهو ايضا لا يزال في مرحلة التجارب ولا يتوقع الوصول إلى حلول لكثير من المشكلات المتعلقة بهذا العلاج قبل عقد من الزمن.
ومع ان استخدام هذه العلاجات لا يزال محدوداً جداً بالمقارنة مع العدد الكبير من المصابين، خصوصا في البلدان الفقيرة، إلا أنه يمكن عمل الكثير لمساعدة هؤلاء المرضى وتخفيف معاناتهم بوسائل متاحة للجميع.