تحديد جنس الجنين

#متلازمات #الكروموسومات_الجنسية

⭕من البديهي وجود كروموسومات جنسية ذكرية وانثوية :
الذكر 46,XY
الأنثى ,46,XX
و هذه هي الحالة الطبيعية و التي يحملها غالبية البشر حوالي 98٪

اما ال2٪ الباقية فهي حالات شاذة و نادرة و كما يلي :
🔰- حالة واحدة من كل 500 رجل يحملXXY و هو رجل عقيم .. و تسمى بمتلازمة كلاينفلتر

🔰- و كذلك من كل 500 رجل هناك واحد يحملXYY
هو رجل خصب و له ميول للعنف

🔰- الرجل XX: لايستطيع الاخصاب ولا ينتج حيوانات منوية يصيب هذا الخلل واحد من كل 20.000 من الرجال
🔰- الرجلXXXY-XXYY -XXXXY/ هم رجال لا يستطيعون الاخصاب . تصيب واحد من كل من الرجال 100.000🔰
🔰- نفس الامر ينطبق على النساء فهناك xxx-xxxx-X-XY . ونسبتهن بين 1/500 و 1/10000.
للعلم متلازمة X تُعرف بمتلازمة تيرنر 45.Xo
🔰- متلازمة داون و فيها يتكرر الكرموسوم 21 ليصبح عدد الكرموسومات 47 بدلاً من العدد46 وهذا يكون اما عن مرض وراثي او طفرة وراثية حدثت اثناء تكوين الجنين
للتوضيح اكثر حول بعض الحالات المذكورة اعلاه :

⭕جين SRY هو جين مسؤول عن تحديد الجنس وتطور الخصيتين وهو موجود في الكرموسوم Y

⭕الرجل xx هو حالة يكون فيها الجين SRY محمولا على الكروموسوم X بدل الكروموسوم Y اي انتقاله عبر خطا وراثي من y الى x اثناء الانقسام الاختزالي عند الاب .
تسمى متلازمة الذكر xx او متلازمة لاشابيل .وتتميز هذه المتلازمة بنقص في تطور الخصيتين و بنقص افراز التيستسورون الهرمون الذكري

⭕المراةXY يكون الجين sry موجود في y لكنه غير فعال
.

⭕المصابات بالخلل الكروموسومي xxxx يرثن عن الام 3x ( بعض الاحيان 4 ) وعن الاب 1x. او قد يحدث الخلل عند الاب او في كلا الوالدين !
عافانا الله عز و جل و اياكم من هذه الامراض و الطفرات الوراثية 👆🏻


دعواتكم ❤️