ماذا تعرفين عن داء ويلسون

مرض وراثي نادر يبدأ بعمر 5 سنوات ويتميز بوجود حلقات نحاسية في قرنية العين
داء ويلسون.. تكدس للنحاس في الكبد والدماغ والكلى قد يؤدي إلى تلفها!!



سهم ويلسون يمتد إلى أعضاء الجسم

د.ابراهيم عبد الله الضعيان
الأطفال عرضة للاصابة بالأمراض الوراثية والمكتسبة. بعض هذه الأمراض يمكن اكتشافها مبكراً من خلال معرفة تاريخ وقصص العائلة والذي عادة يكون معروفاً لدى طبيب العائلة الذي لم يطبق لدينا حتى الآن مع وجود بعض الامكانات لتطبيق برنامج الرعاية الصحية الأولية، وبعض الأمراض يمكن اكتشافها للأسف بعد ظهور الأعراض الناتجة عن مضاعفات ذلك المرض.
كما يجب ألا نغفل أن الأهل يشتركون في التأخير في اكتشاف وعلاج المرض أياً كان نوعه وذلك بمراجعة أطباء غير متخصصين في طب الأطفال مثلاً أو الذهاب إلى أشخاص ليسوا أطباء بتاتاً أو التأخير في الذهاب إلى الأطباء إلا بعد ما يشتد المرض ويتعب الطفل.


فقد جاءت عائلة بطفلها ذي الخمسة أشهر إلى المستشفى في حالة يرثى لها قبل مدة.. حيث كان به نزيف في الدماغ ومصفراً. وللمعلومية كان الأهل مهتمين جداً بهذا الطفل الذي جاءهم بعد عشر سنوات من الانتظار والترقب والعلاجات.. ومن شدة حبهم له يراجعون به طبيب في عيادة خاصة.. لكن العجب انه كان مصاباً بأعراض تحتاج إلى أطباء متخصصين ومراجعة المستشفيات المتخصصة لاكتشاف سبب هذه الأعراض فكان يعاني من اسهال مزمن وقيء من وقت لآخر ولا يتقبل الحليب والأخطر من ذلك وجود الصغار به منذ الولادة وعدم زيادة وزنه جيداً ومع ذلك يصر الأهل مراجعة هذا الطبيب الذي استغل جهلهم واستمر في علاجه بالمراجعة المستمرة وطمأنة الأهل أن الأمر طبيعي وانه سوف يتحسن. ان هذا الطبيب لم يجر أية تحاليل ولو كانت بسيطة لمعرفة حالة المريض العامة ودمه ووظائف كبده والتي تعتبر من المسلمات التي يعرفها طالب الطب علاوة على أي طبيب مهما كان تخصصه.

فيا ترى خطأ الطبيب أو الأهل أو كليهما أو النظام الطبي فعلى القارئ أن يحكم بنفسه ويتعظ من هذه الأخطاء وهذا هو المهم اليوم سنتحدث عن أحد الأمراض الوراثية التي تصيب الكبد والتي قد تكون نادرة بعض الشيء ولكنها موجودة في مجتمعنا انه داء ويلسون )طىٌََُّ كيف يحدث المرض:

أولاً سبب هذا المرض الرئيسي غير معروف «عادة تتكدس مادة النحاس في الكبد إلى الحد الذي يتجاوز استيعابه فيضر النحاس حينها ليلحق الضرر بأعضاء الجسم المتعددة وبصورة خاصة الدماغ والكليتين، كما يتكدس في قرنية العين ويكون مرئيا فيها على شكل حلقات تسمى حلقات قيصر فليشه. ويفترض ان الآلية المستبطنة للأذية الكبدية في داء ويلسون أذية مؤكسدة لمتقدرات الخلية الكبدية التي تشكل العضيات الهدفية في السمية المحدثة بالنحاس، وما يطلق العنان لحدوث التبدلات الوظيفية فرط الحمل بالنحاس في المتقدرة الأمر الذي يدفع لعملية ذمٍُّْىلفُّىَُ للشحميات فيها.

ونتيجة للتقنيات الحديثة اكتشف جين داء ويلسون الشاذة على الصبغي 13 وتمكنت دراسات الارتباط من تحديد موقع ذلك المرض على الصبغي 13 في )ّ41-ّ12( وترمز هذه الجين لمركبات بنيوية للحمض الأميني متماشية مع الدور المطلوب لنقل النحاس.




قد تبدأ أعراض المرض مبكراً وقد تترافق الطفرات الأبسط شدة مع أعراض عصبية أو مرض كبدي حتى عمر يصل إلى 50 سنة.

يحتوي كبد الجنين والوليد في الحالة الطبيعية على تراكيز مرتفعة نسبياً من البروتين الرابط للنحاس والغني بالكبريت ومن النحاس، وتكون مستويات النحاس والسبرولو بلاسمين متدنياً نسبياً. وتصل الآليات المسؤولة عن استباب وضع النحاس عند الأطفال الأكبر سناً إلى نضجها بعمر السنتين.

وقد يتم التعبير عن الخلية الويلسونية بعد هذا الوقت.. لكن مرض ويلسون لا يتظاهر سريرياً إلا بعد عمر ال 5 سنوات.

ويترافق تبدل انجبال النحاس ضمن البروتينات الكبدية كالسيرولوبلاسمين مع تكدس منتشر للنحاس في العصارة الخلوية التابعة للخلايا الكبدية.

وفي مرحلة لاحقة عندما يصبح الحمل بالنحاس في الكبد مفرطاً يتم توزيعه في الأنسجة الأخرى حيث يكون ساماً لها وكمثبط قوي للحدثيات الانزيمية.

ويقوم النحاس المشرد بتثبيط البيروفات اكسيداز في الدماغ وفي الأغشية مما يؤدي إلى نقص محتوى الأنسجة