ماهي متلازمة تشارج

تعد متلازمة CHARGE واحدة من أصعب المتلازمات الوراثية التي يصاحبها الكثير من التشوهات الخلقية في أعضاء وحواس مختلفة الأمر الذي يؤدي إلى اضطرابات في وظائف حيوية كثيرة في الجسم مثل التنفس والقدرة على بلع الطعام، ونشوء اضطرابات في حاسة البصر والسمع والتأخر النفسي والحركي بشكل عام. ومسمى CHARGE ظهر في عام 1981 وهو عبارة عن الحروف الأولى للكلمات التالية:
C: Coloboma of the eye
H: Heart defects
A: Atresia of the choanae
R: Retardation of growth
G: Genital and/or urinary abnormalities
E: Ear abnormalities and deafness
وفي عام 2004 تمكن لمجموعة من الباحثين في هولندا تحديد أحد الجينات المسؤولة عن الإصابة بهذه المتلازمة CHD7 ويتمركز هذا الجين على الذراع الطويلة للكروموزوم رقم 8، والأبحاث مازالت جارية لتحديد الجينات الأخرى حيث أن الطفرة في هذا الجين وجدت لدى حوالي 50% من الأطفال المصابين. تظهر متلازمة شارج لدى طفل واحد من بين كل عشرة آلاف (1/10000) وهي بذلك تعد من المتلازمات قلية الحدوث مقارنة بمتلازمات أخرى مثل متلازمة داون التي تبلغ نسبتها واحد من كل سبعمئة حالة ولادة.
أطفال المستشفيات
«أطفال المستشفيات» أحد المسميات التي تطلق على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، ويعود السبب بذلك إلى كثرة العمليات الجراحية التي تجرى للأطفال المصابين وذلك لعلاج أو أصلاح التشوهات الكثيرة المصاحبة للمصابين بهذه المتلازمة، فحالما يولد الطفل يلاحظ لديه صعوبة في التنفس ويحتاج الأمر إلى إجراءات معينة أو تدخل جراحي لتسهيل عملية التنفس وإبقاء الطفل على قيد الحياة.
وبعد ذلك تبدأ رحلة طويلة من العمليات الجراحية البعض منها لتمكين الطفل من التغذية وقد يلجأ الطبيب إلى التغذية عن طريق الأنبوب حيث أن صعوبة أو عسر بلع الطعام وشرب السوائل Dysphagia من السمات الأساسية في هذه المتلازمة والبعض الآخر من العمليات الجراحية تجرى لإصلاح عيوب خلقية في القلب وأعضاء أخرى.
عيوب خلقية في العيون
يلاحظ لدى 80% من الأطفال المصابين عيوب خلقية كثيرة في العيون مثل صغر في حجم العيون microphthalmos وفي بعض الأحيان غياب أحد العيون (عدم تكون العين anophthalmos) ووجود Coloboma في العيون وهي عبارة عن ثلم في قزحية العين وتشوهات أخرى في العيون تؤدي في بعض الأحيان إلى فقدان حاسة البصر.
تشوهات في المجاري التنفسية العليا
عند 50-60% من الأطفال المصابين يلاحظ وجود تشوه في القناة الواصلة بين التجويف الأنفي والقصبة الهوائية Choanal وقد يكون هذا التشوه عبارة عن غياب كامل لهذه القناة Atresia أو وجود ضيق شديد في هذا الممر.
تشوهات في الأعصاب القحفية
فقدان حاسة الشم تلاحظ لدى حوالي 90% من المصابين، إضافة إلى ذلك يلاحظ شلل في عصب الوجه لدى حوالي 40% وقد يكون هذا الشلل أحادي أو ثنائي الجانب. إضافة إلى ذلك هناك ما نسبته 70% من المصابين يعانون من صعوبات شديدة في بلع الطعام وشرب السوائل نتيجة إصابة العصب التاسع من الأعصاب القحفية Cranial
تشوهات الأذن واضطراب حاسة السمع
لدى أكثر من 50% من الأطفال المصابين تظهر تشوهات في الأذن التي تأخذ أشكالا عديدة مثل تشوه قوقعة الأذن الخارجية وكذلك عظيمات الأذن الوسطى وقوقعة الأذن الداخلية التي قد تكون غير موجودة بالأصل الأمر الذي يؤدي إلى إصابة حاسة السمع واضطراب في التوازن.
إضافة إلى التشوهات والاضطرابات سابقة الذكر يلاحظ لدى نسبة من الأطفال المصابين تشوهات أخرى مثل الشفة الأرنبية و(أو) انشقاق سقف الفم Cleft lip and ( (or) cleft palate والتي تكون لدى 20% من المصابين. إضافة إلى اضطراب في القلب، وعند حوالي 40% من المصابين قد نجد تشوهات في الكلى Kidney abnormalities مثل صغر حجم الكلى أو تموضع غير سوي للكلى misplaced kidney وغير ذلك من التشوهات.
وفي الجانب السلوكي لوحظ لدى 50% من الأطفال المصابين سلوك المواظبة أو الاستمرار في نشاط معين دون توقف وصعوبة الانتقال إلى مهمة أخرى Perseverative behavior ويتحول هذا السلوك إلى سلوك أو اضطراب الوسواس القهري obsessive- compulsive behavior عند البلوغ.
بقي أن نذكر أن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يستفيدون بشكل جيد من برامج التربية الخاصة وبرامج التدخل المبكر