لورنس مون - Bardet - Biedl المكتسب
Introduction
مقدمة
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by obesity, retinal degeneration, extra digits on the hands and feet, and intellectual impairment.
لورنس مون - Bardet - Biedl المكتسب (LMBBS) هي جسمية مقهورة اضطراب وراثي يتميز السمنة وضمور شبكية العين ، أرقام إضافية على اليدين والقدمين ، والقصور الفكري. In an autosomal recessive disorder, both parents must be carriers of the defective gene and both must pass on the defect to the child in order for the child to be affected.
في اضطراب مقهورة ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين الجينات المعيبة على حد سواء ويجب أن تمر على عيب للطفل حتى يتسنى للطفل أن تتأثر. If both parents carry the defective gene responsible for causing LMBBS, they have a 1 in 4 chance of having a child with the syndrome.
إذا كان كلا الوالدين يحمل الجينة المعيبة المسؤولة عن التسبب في LMBBS ، لديهم فرصة 1 في 4 من وجود طفل مع التناذر.
In 1993, the gene responsible for LMBBS was located on chromosome 16q21 (type 2). Shortly thereafter, another gene on chromosome 11q13 (type 1) was identified.
في عام 1993 ، الجين المسئول عن LMBBS كان يقع على الصبغي 16q21 (النوع 2). وبعد ذلك بقليل ، وآخر الجينات على الكروموسوم 11q13 (نوع 1) تم التعرف عليه. Since then, two others were found on chromosomes 3p12 (type 3) and 15q22 (type 4).
ومنذ ذلك الحين ، تم العثور على اثنين اخرين في الكروموسومات 3p12 (نوع 3) و15q22 (نوع 4). The most common form of LMBBS is type 1 and the most rare form is type 3.
والشكل الأكثر شيوعا للLMBBS هو نوع (1) والشكل الأكثر هو نوع نادر 3. It is expected, however, that another gene that causes the syndrome also exists because there are identified cases that have none of these four defects.
ومن المتوقع ، مع ذلك ، أن آخر الجين الذي يسبب مرض موجود أيضا لأن هناك التعرف على الحالات التي يكون أي من هذه العيوب الأربعة. The occurrence rate varies in different parts of the world.
ويتفاوت معدل الحدوث في أنحاء مختلفة من العالم. In regions such as Kuwait, the occurrence is 1 in 13,500 due to a high frequency of inter-family marriages.
في مناطق مثل الكويت ، وقوع هو 1 في 13،500 نتيجة لارتفاع وتيرة من بين الأسرة والزواج. British studies, on the other hand, show the prevalence to be 1 in 160,000.
الدراسات البريطانية ، من ناحية أخرى ، تبين أن معدل انتشار 1 في 160،000. While this syndrome is considered rare, it is suspected that there is a major problem with under-diagnosis.
في حين يعتبر هذا التناذر النادر ، انه يشتبه فى ان هناك مشكلة كبرى في إطار التشخيص.
There has been ongoing confusion as to whether LMBBS should be described instead as two distinct disorders: LMS and BBS.
كان هناك ارتباك الجارية بشأن ما إذا كان ينبغي أن يكون وصفها LMBBS بدلا عن اثنين من اضطرابات متميزة : سكاي لاب المذكورة وبب س. In the late 1800's, two physicians named John Z. Laurence and Robert Moon described four out of eight siblings who had retinitis pigmentosa, lack of intelligence, short stature, spastic paraparesis, and hypogenitalism in the males.
في أواخر 1800 ، اثنين من الأطباء يدعى جون وروبرت لورانس Z. القمر وصف أربعة من أصل ثمانية أشقاء كانوا قد التهاب الشبكية الصباغي ، والافتقار إلى المعلومات الاستخبارية وقصر القامة ، paraparesis تشنجي ، وhypogenitalism في الذكور. In 1920, Dr. George Bardet submitted a thesis on hypothalamic obesity and noticed that a number of the cases examined had hexadactyly, retinitis pigmentosa, and obesity.
في عام 1920 ، قدم الدكتور جورج Bardet اطروحة عن البدانة المهاد ويلاحظ ان عددا من الحالات التي تم فحصها كانت hexadactyly ، التهاب الشبكية الصباغي ، والسمنة. Then, in 1922, Dr. Artur Biedel published an account of siblings with retinitis pigmentosa, polydactyly, and intellectual impairment.
ثم ، في عام 1922 ، نشر الدكتور أرتور Biedel حساب الأشقاء مع التهاب الشبكية الصباغي ، polydactyly ، والقصور الفكري. As a result, in 1925, it was decided that the conditions described by all of these physicians were the same and the disorder was named Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS).
نتيجة لذلك ، في عام 1925 ، تقرر أن الظروف التي وصفها كل من هؤلاء الأطباء هي نفسها ، واضطراب كان اسمه لورنس مون - Bardet - Biedl المكتسب (LMBBS). Recently, however, the syndrome was split into Laurence-Moon (LMS) and Bardet-Biedl (BBS), where LMS is characterized as the cases involving mental retardation and spastic paresis and BBS involved obesity, polydactyly, and learning disabilities.
في الآونة الأخيرة ، ومع ذلك ، تم تقسيم هذا التناذر إلى مون لورانس (إم إس) وBardet - Biedl (بب س) ، حيث سكاي لاب المذكورة هو وصفها بأنها من الحالات التي تنطوي على التخلف العقلي وشلل جزئي تشنجي وبب س تشارك السمنة ، polydactyly ، وصعوبات في التعلم. It has been shown that BBS represents the majority of published cases.
فقد تبين أن بب س يمثل غالبية الحالات التي تم نشرها.
Features and Characteristics
ميزات وخصائص
Following is a list of characteristics that have been seen in children with LMBBS.
فيما يلي قائمة من الخصائص التي قد تظهر على الأطفال مع LMBBS. Not all children will exhibit all of these features:
ليس كل الأطفال سوف يحمل كل من هذه السمات : Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa)
قضبان ضمور مخروط (التهاب الشبكية الصباغي) Strabismus
الحول Nystagmus
رأرأة Myopia
قصر النظر Optic atrophy
ضمور البصرية >Macular dystrophy
الضمور البقعي Glaucoma
الزرق Cataracts
إعتام عدسة العين Polydactyly (extra fingers and toes)
Polydactyly (الأصابع وأصابع القدم اضافية) Brachydactyly (short, stubby fingers and toes)
Brachydactyly (قصير ، قصير والأصابع وأصابع القدم) Syndactyly (webbing of the toes)
التحام الأصابع (حزام من اصابع القدم) Obesity (excess weight gain begins around ages 1 to 2 years)
السمنة (زيادة الوزن حول الأعمار تبدأ من 1 إلى 2 سنة)
<Learning disabilities صعوبات التعلم
Developmental delay (delay in sitting, standing, and walking)
تأخر في النمو (التأخر في الجلوس والوقوف والمشي) <
Speech delay
كلمة تأخير
Behavioral difficulties
الصعوبات السلوكية Kidney abnormalities
تشوهات في الكلى Hepatic fibrosis
التليف الكبدي Hypertension (likely a consequence of obesity)
ارتفاع ضغط الدم (من المرجح نتيجة للبدانة) <Diabetes mellitus
مرض السكري
Hypothyroidism
الغدة الدرقية Hypogonadism
قصور الغدد التناسلية
<
Small penis
القضيب الصغيرة
Undescended testes
الخصية الهاجرة Infertile males
ذكور الاخصاب Unusually short tooth roots
على نحو غير عادي جذور الاسنان قصيرة Short stature
قامة قصيرة <
Ataxic gaitsAtaxic
المشيات
Deep-set eyes
عميق بين مجموعة عيون
Premature frontal balding in adult males
من السابق لأوانه مباشر أصلع في الذكور البالغين
Diagnosis
التشخيص
It is often times very difficult to diagnose LMBBS.
هو في كثير من الأحيان من الصعب للغاية تشخيص LMBBS. The diagnosis is first considered when a child is born with polydactyly.
التشخيص يتم لأول مرة في حين يولد الطفل مع . The diagnosis is usually made, however, when visual problems and obesity are noted.
التشخيص يتم عادة ، ولكن عندما المشاكل البصرية ، والسمنة ، لاحظ. Following are the diagnostic criteria:
فيما يلي معايير التشخيص :
Primary Features (4 of these symptoms must be present for a diagnosis or 3 Primary and 2 Secondary, as shown below):
الميزات الأساسية (4 من هذه الأعراض يجب أن تكون موجودة لتشخيص أو 3 للتعليم الأساسي والثانوي 2 ، كما هو مبين أدناه) : Rod-cone dystrophy
قضبان ضمور مخروط >Polydactyly
Obty
السمنة Learning disabilities
صعوبات التعلم <
Hypogonadism in malesقصور الغدد التناسلية عند الذكور
Renal anomalies
الشذوذ الكلوي Secondary Features:
ميزات الثانوية : >Speech disorder
اضطراب الكلام <Brachydactyly
Brachydactyly <Developmental delay
تأخر النمو <Polyuria/polydipsia
التبول / polydipsia Ataxia
ترنح <
Poor coordination/clumsinessضعف التنسيق بين / الخراقه
Diabetes mellitus
مرض السكري Left ventricular hypertrophy
تضخم البطين الأيسر Hepatic fibrosis
التليف الكبدي Treatment
العلاج
There is no cure for LMBBS, therefore, treatment focuses on managing the symptoms.
لا يوجد علاج لLMBBS ، لذلك ، ويركز العلاج على معالجة الأعراض. For example:
على سبيل المثال :Vision impairments - Low vision aides and mobility training are beneficial.
ضعف الرؤية -- رؤية قليلة مساعديه والتدريب على الحركة المفيدة. Obesity - A dietician can work with the family to create an appropriate diet regimen.
السمنة -- اختصاصي التغذية ، ويمكن العمل مع الأسرة ل***** نظام غذائي مناسب. Speech disorder - Speech therapy can help children with their communication skills and parents can be taught exercises to use at home to improve their child's ability to communicate.
اضطراب الكلام -- الكلام يمكن أن تساعد في علاج الأطفال الذين يعانون من مهاراتهم الاتصالية وأولياء الأمور يمكن أن يتم تدريسها تمارين لاستخدامها في المنزل لتحسين قدرة الطفل على التواصل. Kidney problems - There are several types of kidney problems associated with LMBBS and the treatment varies accordingly.
مشاكل في الكلى -- وهناك عدة أنواع من مشاكل في الكلى المرتبطة LMBBS والعلاج يختلف تبعا لذلك. Kidney issues can be treated with medications and in rare instances, surgery (transplantation).
يمكن أن تكون القضايا الكلى تعامل مع الأدوية وفي حالات نادرة ، لعملية جراحية (زرع). Polydactyly - Skin tags can be tied off at birth and extra digits can be removed surgically.
Polydactyly -- بالبشرة السمات يمكن أن تكون مرتبطة قبالة عند الولادة ، والأرقام الزائدة يمكن ازالتها جراحيا.
Personal Stories
قصص شخصية
Sabrina was diagnosed with Bardet-Biedl syndrome when she was just 2-years-old.
سابرينا كان تشخيص Bardet - Biedl متلازمة عندما كانت مجرد 2 سنوات من العمر. She was born with 12 perfectly formed toes and one extra finger which was really not much more than a skin flap.
ولدت مع 12 أصابع القدمين تماما شكلت واصبع واحد اضافي الذي كان في الحقيقة ليس أكثر من مجرد رفرف الجلد. The extra finger was tied off at 3 months and the toes were surgically removed when she was 6 months.
الاصبع الزائدة مرتبط قبالة في 3 أشهر ، وكانت أصابع ازالتها جراحيا عندما كان عمرها 6 أشهر. We did not know that there was anything "wrong" with Sabrina until she was about 19 months old and not yet walking.
لم نكن نعرف ان كان هناك أي شيء "خاطئة" مع سابرينا حتى كانت حوالي 19 شهرا من العمر وليس بعد المشي. This is when the doctor sent us to the orthopedist, who determined that she had hypotonia.
هذا هو الطبيب عندما أرسلت لنا لالمجبر ، الذي قرر أن كانت قد hypotonia. From the orthopedist, we saw a developmental delay specialist who saw nothing wrong with her.
من المجبر ، شاهدنا التنموية تأخير المتخصص الذي لا يرى غضاضة في بلدها. We then made an appointment with early intervention, who determined she had a 40-50% global delay and we started services with them.
ثم قدم لنا موعد مع التدخل المبكر ، والذي كانت قد حددت مهلة 40-50 ٪ العالمية والخدمات بدأنا معهم.
Two weeks before her 2nd birthday, Sabrina started walking unaided.
قبل اسبوعين من عيد ميلاد لها 2nd ، سابرينا بدأ المشي من دون مساعدة. Shortly thereafter, we started speech therapy because she was non-verbal - she had no receptive OR expressive speech.
بعد ذلك بوقت قصير ، ونحن بدأنا النطق لأنها كانت غير اللفظية -- انها ليس لديها أو تقبلا كلمة معبرة.
All this time we had been surfing the Internet for a diagnosis because nobody seemed able to tell us what was wrong with our darling.
كل هذا الوقت كنا قد تصفح الإنترنت لتشخيص ، يبدو أنه لا أحد يستطيع أن يقول لنا ما هو الخطأ مع شركائنا حبيبي. On the Internet, I was able to match her symptoms with Bardet-Biedl syndrome and I contacted a lady who has a website up with families who battle this syndrome.
على شبكة الإنترنت ، وكنت قادرا على مباراة لها أعراض مع Bardet - Biedl متلازمة واتصلت سيدة لديها موقع حتى مع عائلات الذين معركة هذا التناذر. I asked her how the diagnosis was made, and she forwarded my questions to the authority on Bardet-Biedl, Dr. Richard Lewis in Houston. With his help, we were able to request specific testing, which led to the diagnosis.
سألتها كيف كان التشخيص المقدمة ، وأنها أرسلت أسئلتي إلى السلطة على Bardet - Biedl ، والدكتور ريتشارد لويس في هيوستن. وبفضل مساعدته ، كنا قادرين على طلب إجراء تجارب محددة ، مما أدى إلى التشخيص.
Sabrina has a form of retinitis pigmentosa and she is going blind.
سابرينا لديها شكل من أشكال التهاب الشبكية الصباغي ، وأنها كفيفة. She is currently night blind and has problems with her vision in all low-light areas.
وهي حاليا الليل أعمى ولديها مشاكل مع رؤيتها في جميع المناطق المنخفضة الخفيفة. Since she is pretty much non-verbal, she expresses herself by crying.
نظرا لأنها هي الى حد كبير غير اللفظية ، فإنها تعرب عن نفسها من البكاء. She also has kidney failure, which is currently controlled by medication.
كما انها قد الفشل الكلوي ، والتي تخضع حاليا لسيطرة الدواء.
On her third birthday, Sabrina "graduated" from early intervention, and she will be starting school in August.
في عيد ميلادها الثالث ، سابرينا "تخرج" من التدخل المبكر ، وانها سوف تبدأ المدرسة في آب / أغسطس. Among other things, she will be receiving cane training so she will be able to walk independently when she is totally blind.
من بين أمور أخرى ، سوف يكون لتلقي التدريب قصب حتى انها سوف تكون قادرة على المشي بشكل مستقل تماما عندما تكون عمياء. She also gets hippotherapy.
كما انها تحصل على ألعلاج الطبيعى بالخيول. She loves her horses and looks forward to her riding lessons.
كانت تحب بلدها والخيول ، وتتطلع إلى بلدها دروس ركوب الخيل.
Soon we will be taking some long trips with Sabrina, to show her the beauty of this country before she goes totally blind.
سنكون قريبا مع بعض الرحلات الطويلة مع سابرينا ، لاظهار جمال هذا البلد قبل أن تذهب أعمى تماما. We want to give her every experience within our power so she can have the memories when her vision fails her.
نريد أن نقدم لها كل تجربة في وسعنا حتى أنها يمكن أن تكون لها ذكريات عند رؤيتها فشل لها.
Sabrina is very loving and loves to cuddle her family and her Pooh and Tigger and her Teletubbies. - Claudia Parker
سابرينا جدا المحبة ويحب الدلال عائلتها وبوه وتيجر ولها Teletubbies -- كلوديا باركر
Almost three years ago, my daughter, Liz, was born with "multiple congenital anomalies" (such as extra fingers, palmer creases, large soft spot, and frog leg positioning).
قبل ثلاث سنوات تقريبا ، ابنتي ، ليز ، ولدت مع "التشوهات الخلقية المتعددة" (مثل أصابع اضافية ، بالمر الطويات ، بقعة كبيرة لينة ، والضفدع المواقع الساق). Our neonatal doctor referred us to the genetic clinic of our local children's hospital.
لدينا طبيب الأطفال حديثي الولادة أحالنا إلى العيادة الوراثية لأطفالنا المحلية في المستشفى. The first round of testing did not return a diagnosis.
الجولة الاولى من التجارب لم يعودوا إلى التشخيص. We returned six months later and still could not get Liz diagnosed.
عدنا بعد ذلك بستة أشهر ، ومازال لا يمكنها الحصول على تشخيص ليز.
The genetic doctors referred Liz to an early intervention program for her gross motor delays.
الأطباء الجينية المشار ليز لبرنامج للتدخل المبكر بالنسبة لها التأخير الحركية. She was now 6 months old and still wasn't sitting up.
إنها الآن 6 أشهر من العمر ، وكان لا يزال جالسا. The director of the early intervention program told me of a genetic doctor, Dr. Holly Ardinger, at the University of Kansas Medical Center.
مدير برنامج للتدخل المبكر وقال لي طبيب الجينية ، والدكتور هولي Ardinger ، في جامعة ولاية كانساس المركز الطبي. She told me that the doctor was very thorough and would continue until she could give us an answer whether it was genetic or not.
قالت لي ان الطبيب كان دقيق جدا وسوف تستمر حتى أنها يمكن أن تعطينا إجابة عما إذا كان من وراثية أم لا.
We switched genetic doctors and forwarded all of Liz's medical records.
تحولنا الأطباء الجينية وأحالت كل من ليز على السجلات الطبية. In the meantime, Liz had to have ear tubes.
في هذه الأثناء ، كانت ليز لأنابيب الأذن. Prepping for surgery, we discovered that Liz had a low oxygen saturation level and the anesthesiologist had us find out the cause before doing the surgery.
الإستعداد لإجراء عملية جراحية ، اكتشفنا أن ليز كان لانخفاض مستوى الاوكسجين التشبع وطبيب التخدير كان لنا معرفة السبب قبل القيام الجراحة.
This lead us to a pulmonary doctor and then a cardiologist.
هذا يقودنا إلى طبيب رئوي ثم طبيب القلب. We eventually found two heart defects; an atrial septal defect and venous vein, causing the low oxygen saturation level.
نحن في نهاية المطاف وجدت اثنين من عيوب القلب ؛ اعتلال الحاجز الشرياني الوريدي والوريد ، مما تسبب في انخفاض مستوى التشبع بالاكسجين. This was a crucial piece to Liz's puzzle.
هذا هو قطعة حاسمة لليز لغز. Based on a feeling from our orthopedic doctor, Liz also had a kidney ultrasound, which detected a renal anomaly; this was another piece to the puzzle.
على أساس من الشعور لدينا طبيب العظام ، ليز كما كان الكلى بالموجات فوق الصوتية ، والتي اكتشفت وجود شذوذ الكلوي ، وهذا كان آخر قطعة من اللغز.
During our first visit with the new genetic doctor, she was able to rule out several syndromes that she was looking at but didn't come up with a definite syndrome.
خلال زيارتنا الأولى مع الطبيب وراثية جديدة ، وقالت انها كانت قادرة على استبعاد متلازمات عدة أنها كانت تبحث في لكنه لم يتوصل إلى تناذر محدد. With these two new crucial pieces and genetic retesting at a higher band level, Dr. Ardinger ruled out some possible syndromes and she started focusing on Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS).
مع هذه قطعتين جديدة وحاسمة ، وإعادة الاختبار الجيني ، على أعلى مستوى الفرقة ، والدكتور حكمت Ardinger بعض المتلازمات ممكن ، وأنها بدأت تركز على لورنس مون - Bardet - Biedl المكتسب (LMBBS).
At 17 months old, Dr. Ardinger diagnosed Liz with probable LMBBS (pending the change in eyesight which occurs at an average age of 9 years) based on having three primary features (polydactyly, learning disabilities, and renal anomalies) and seven secondary features (speech disorder, brachydactyly, developmental delay, ataxia, poor coordination, left ventricular hypertrophy, and spasticity).
في 17 شهرا من العمر ، وتشخيص الدكتور Ardinger ليز مع LMBBS محتملة (في انتظار تغير في البصر والذي يحدث في متوسط أعمارهم 9 سنوات) على أساس وجود ثلاث سمات الابتدائي (polydactyly ، صعوبات التعلم ، والحالات الشاذة الكلوي) وسبعة من الميزات الثانوية) اضطراب الكلام ، brachydactyly ، تأخر في النمو ، ترنح ، وضعف التنسيق ، تضخم البطين الأيسر ، والتشنج).
Liz is currently receiving nine hours of early intervention which consists of physical therapy, speech therapy, occupational therapy, and special instruction.
ليز تعمل حاليا على استقبال تسع ساعات من التدخل المبكر الذي يتكون من العلاج الطبيعي ، وعلاج النطق ، والعلاج المهني ، والتعليم الخاص. This has truly made a big difference in the development and maturity of Liz.
هذا وقد حقا فرقا كبيرا في تطوير ونضوج ليز.
Earlier this month, we successfully corrected Liz's two heart defects by open heart surgery.
في وقت سابق من هذا الشهر ، نجحنا في تصحيح ليز وهما من عيوب في القلب من قبل جراحة القلب المفتوح. She is such a fighter and pulled thru beautifully.
انها مثل مقاتل وانسحب من خلال الجميلة. Next spring, Liz will need surgery to correct a tethered spinal cord, which might be linked to this syndrome. - Maureen Hannoun
الربيع المقبل ، وليز يحتاجون إلى عمليات جراحية لتصحيح المربوطة الحبل الشوكي ، والتي قد تكون مرتبطة بهذا الالتهاب. -- مورين حنون
طبعا مترجم....
وهذا رابط ان شاء الله يفيدك
http://www.wrongdiagnosis.com/l/laurence_moon_syndrome/intro.htm
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
لدي ابنان لديهما متلازمة لورانس مون بيدل(مع العلم اني وزوجي لسنا اقارب)الاول عمره20عاما والثاني19عاما-مع العلم اني قد انجبت قبلهم ابنه طبيعيه وبعدهم ابنه وولدان ولله الحمد طبيعيين-لم اكتشف هذه المتلازمه الاقبل ثلاث سنوات وطوال السنوات الماضيه كنت حيرانه في امرهم لم اطمئن الابعد ان عرفت مرضهم .,
-اعراضهم-
يوجد في كل واحد اصبع زائد احدهم في الرجل اليسرى والاخر في اليد اليسرى
عندهم قصر في عضو الذكر
عندهم سمنه زائده وواحد اسمن بكثير من الثاني
عندهم ضعف(شديد)في الشبكيه
واحد عنده حافظه وذكاء شديد والاخرالعكس عنده قصور ذهني مع ضعف بالاستيعاب
احدهم ولد بغشاء كليه فاستئصلت ولديه كليه واحده فقط -لديه ربو شديد
احدهم شديد البكاء يبكي لاتفه الامور وتنزل دموعه كثيره بسرعه والاخر العكس ,من ولد لم تنزل له دمعه فهو يبكي بلا دموع ,
احدهم عنده ثقه بنفسه زائده والاخر العكس وربما عنده بعض الاعراض النفسيه ,
__________
الحمدلله عندما ابتلاني الله بهذان الولدان انعم عليّ واعطاني بقية اولادي سليمين .
احزن كثيرا عندما اعرف انهم سيفقدون بصرهم في المستقبل فهو في كل مره يضعف عن السابق .
__________