مرض الاستقلاب تعالو الله يسعدكم

الله يشفيه ويرفع عنه 
اسالي دكتوره مختص بامراض التمثيل الغذائي 
صدرك اشربي مراميه تنشف الحليب 

أسأل الله في هذه الليلة المباركة أن يشفي رضيعك ويرده إلى حضنك سليماً معافى

.
.

ماهي الأمراض الاستقلابية ؟


يحتوي الطعام الذي نأكله على, الكربوهيدرات و البروتين و الدهون.تمر هذه الأطعمة بسلسلة
من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو و الحياة الطبيعية
. و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عمليّة التّمثيل الغذائي(و تسمى أيضا العملية الإستقلابية).
كلّ تفاعل كيميائيّ يتحكَم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم. أمراض التمثيل الغذائي(أو الأمراض الإستقلابية)
تحدث عند و جود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الخمائر. و في العادة تؤدي إلى تراكم احد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى
.فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة
تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها و المادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة.

الأعراض :


o الخمول و الغيبوبة.
o ارتخاء في العضلات.
o نوبات من التشنج و الصرع خاصة تلك التي يصعب علاجها بأدوية الصرع.
o انقطاع النّفس أو صعوبة في التنفس أو تنفس سريع و عميق.
o حدوث تسمم في الدم خاصة التي تكون ناتجة عن جرثومة الاي كولي.
o ظهور رائحة غريبة من الجسم.
o حدوث يرقان (اصفرار في لون الجلد).
o تغير في ملامح الوجه.
o تضخم في الكبد أو الطحال أو كليهما.


الأسباب


إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض وراثية و في العادة تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية
من الأبوين إلى أطفالهم.فهي تصيب الذّكور و الإناث على السواء.كما أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين) للمرض.
نتيجة لحملهما لطفرة في احد الجينات (المورثات) .و لذلك لا ينتقل المرض من إحدى الأبوين فقط
بل يجب أن ينتقل من كلاهما في أن واحد.كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.
، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%.
كما يجب التنبه إلى أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا حاملين للمرض كأبويهم
و عليهم أن يحترزوا عند الزواج لكي لا تتكرر نفس المشكلة في ذريتهم.
إن الكثير من الآباء و الأمهات لا تعرف أنها حاملة للمرض إلا بعد أن يصاب احد أطفاله
ا بأحد هذه الأمراض.و قد يكون ذلك في أول الأمر صدمة و قد لا يصدقون بهذا الأمر.

وتقوم وزارة الصحة السعودية بالفحص المبكر عن الامراض الاستقلابية من خلال فحص
المواليد وأخذ عينات من دمهم لتدارك الأمر (لدى المصابين) في بدايته مما يساعد في معالجة
المرض الاستقلابي والقضاء عليه أو التقليل من تأثيره
الله يشفية لك
بس ايش علاجة ويش قالك الدكتور.؟

أسأل الله في هذه الليلة المباركة أن يشفي رضيعك ويرده إلى حضنك سليماً معافى يارب

اول مره اسمع عن هذا المرض الله يشفيه ويقر عينك فيه
ربي يصبرك