معلومات مهمه للصحه

ماهو نقص انزيمات الدم G6PD؟

هى مادة أنزيمات في كريات الدم الحمراء تحمى هـذه الكريات من التلف عند تعريضها لأدوية و أطعمة معينة أو اصابات عدوى معينة. قد يفتقر بعض الناس الى انزيمات الدم G6PD منذ الولادة و هذه الحالة الوراثية تسمى نقص انزيمات الدم G6PD و الاشخاص المصابون بنقص انزيمات الدم تكون كريات الدم الحمراء لديهم معرضة للتلف عند تناول بعض الادوية و الاطعمة مما يؤدى الى اصابتهم بفقر الدم و الصفار. و هـذه الحالة منشرة و راثيا بين العائلات, و لا يوجد علاج دائم لها. و من المحتمل أن تتعرض أنت و أطفالك لبعض المشاكل أو لا تتعرض لها اطلاقا , و خصوصا ان كان باستطاعتك تجنب بعض الأطعمة و الأدوية التى تهاجم كريات الدم الحمراء. الا أنه في بعض الأحيان قد يتعرض الأطفال للمرض لأنه من غير الممكن دائما تجنب الاصابة بالعدوى.

يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبؤه بمرض الملاريا.و مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيل اسمة طفيل الملاريا.ويعيش طفيل الملاريا متطفلا على كريات الدم الحمراء فهو يستخدمها في احد اطوار حياته،و في كثير من الأحيان يؤدي الى تكسيرها وتحللها .ويبدوا ان جسم الأنسان "تأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريه الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك يلا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كريه الدم الحمراء لبعض الوقت،و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.وبعد ان اختفى المرض من كثير من مناطق العالم بقية الطفرة على حالها ولم يرجع الجين الى حالته السابقة.وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها امراض تنتشر في المناطق الموبؤه بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض.فبعض المصابون بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض انيميا الفول.

يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي(GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD). يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة باالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلنهوا الا ابنائهم مطلقا.ونقص اللأنزيم يجعل الكريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع.هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كلبقوليات.

ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الفول.ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم اللحمراء. وهذه الاعراض هما فقر الدم(انيميا) و اليرقان(اصفرار الجلد و االعينين )وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (ببطء).ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين

التكسر الحاد:

يسبب تكسر الكريات الحمراء الى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوى الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و الجنس ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب و يستدل الطبيب الى ذلك بفحص الغشاء المبطن للجفن السفلي للعين.فكلما قل الون الأحمر في الجفن كلما دل على انخفاض في مستوى الهيموجلوبين .و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتنج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) وتيتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا ارتفع مستوى البيلوربين في الدم(نتسجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة) فانه يرشح والى الجلد وبقيت الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليست مضرها الا في المواليد نظرا لضعف الجدار العازل لشرايين في المخ في ذلك العمر.ولذلك يجب اخذ الأمر بمحمل من الحرص و الأهتمام في حالة اصفرار جلد حديثي الولادة.

التكسر المزمن:

في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء.هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد.و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين تعوض عن النقص المستمر.يحتاج الشخص المصاب بهذا النوع من التكسر تغذية جيدة خاصة من فيتامين حمض الفوليك والذي يمكن تناولة على شكل اقراص او شراب اذا لزم الامر.

الأسباب التى تؤدي الى التكسر الحاد:

في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من اهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :

1- تناول بعض الاطعمة:وهذي الأطعمة هي البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة. وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم وا حياننا يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجاءة تتكسر لديه الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين انخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض انيميا الفول تجنب جميع الاطعمة المتعارف انها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .

2- تناول بعض انواع من الأدوية:على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادة اعطائهم بعض انواع من الأدوية و استبدالها بانواع مأمونه،الا ذا كان الشخص مصاب بالملاريا و يضطر الطبيب على استعمال دواء محدد لهذا المرض.(يمكن الاطلاع على هذه الأدويه في صفحة العلاج).

3- التعرض للالتهابات الفيروسية او البكتيرية.


ينتج انزيم G6PD جين موجود على كروموسوم أكس يعرف بجين انزيم G6PD.و حين يتعطل هذا الجين يحدث مرض انيميا الفول.ولذلك يعتبر هذا المرض مرضاً من امراض الجينات الوراثية.

وظيفة انزيم G6PD:

يحدث في داخل الخلية الحمراء عدة تفاعلات كيميائية و على شكل شبكة مترابطة من المواد الكيميائية تتفاعل مع بعضها البعض و مدعومة بالعديد من الأنزيمات.و لو ركزنا على احد هذه الشبكات و المسمية التفاعل فسفات البنتوز.ودور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي (NADP ) الى مادة ا لنيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي المؤكسد( NADPH).يوجد عدة طرق اخرى لأنتاج مادة ( NADPH) في جميع خلايا الجسم ماعدى كريات الدم الحمراء،فتفاعل فسفات البنتوز هي الطريقة الوحيد لأنتاج ( NADPH). يكمن اهمية مادة ( NADPH)في انه يحافظ على جعل مادة الجلتثيون في داخل كرية الدم الحمراء في حالة مختزلة قابلة لسحب الهيدروجين من أي مادة مؤكسدة كلفول والبقوليات و بعض العقاقير والألتهابات وحماية الكرية الدم الحمراء من التكسر.

عند نقص انزيم G6PD يؤدي لنقص تكون مادة ( NADPH) ويجعل مادة الجلتثيون في حالة مؤكسدة(حالة الأكسدة ضد الاختزال).الا هذا الحد لا تتأثر الكريات الدم الحمراء بهذا النقص،ولكن عندما يأكل الشخص مادة الفول فان الهيموجلوبين في داخل الخلية الحمراء يتبلور نتيجة لعدم حمايتة من قبل مادة الجلتثيون و بذلك تكسر الكريات الدم الحمراء مؤديتا الى فقر دم وصفار.